Investigadores proponen usar ADN sintético para prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales genéticas

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Archivo - ADN. - BYAKKAYA/ ISTOCK - Archivo
Publicado: martes, 15 julio 2025 15:10

MADRID 15 Jul. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de investigadores liderados por el doctor Adrián Villalva, de la Universidad Internacional de Valencia, ha propuesto usar ADN sintético para prevenir la transmisión de enfermedades mitocondriales genéticas, lo que supone una "solución" a los problemas éticos generados por las terapias de reemplazo mitocondrial (MRT).

Estas terapias de medicina reproductiva implican una serie de riesgos médicos para la persona donante, así como dilemas para los padres y el receptor por las preocupaciones de seguridad a largo plazo y la manipulación de la línea germinal.

La investigación, publicada en la revista 'Journal of Medical Ethics (JME)', plantea la posibilidad de crear moléculas mediante un proceso de síntesis para luego ser transferidas a las mitocondrias y generar óvulos mediante MRT sintético, si bien se trata de un proceso "aún teórico".

"Somos pioneros en el estudio del ADN sintético (material genético diseñado y ensamblado artificialmente en el laboratorio, sin depender directamente de un organismo donante) y nos interesaba explorar este enfoque como concepto teórico para abordar un debate ético clave: las MRT convencionales a menudo se describen erróneamente como la creación de 'hijos de tres padres'", ha afirmado Villalva.

Tras ello, ha explicado que, si en lugar de transferir mitocondrias enteras de una donante se sintetiza el ADN mitocondrial, no se estaría copiando la secuencia de un único individuo, por lo que este procedimiento eliminaría la noción de un "tercer progenitor genético", y reforzaría la idea de que se busca evitar enfermedades y "no modificar" identidades.

Villalva también ha resaltado que ya se cuenta con la tecnología necesaria para sintetizar genomas del tamaño del ADN mitocondrial y el de 'Mycoplasma mycoides', y ha señalado que el principal desafío tiene que ver con el desarrollo de métodos eficientes para introducir el ADN sintetizado en mitocondrias funcionales dentro de células humanas.

Para abordar esta situación, los científicos han propuesto eliminar las mitocondrias defectuosas que están dentro del óvulo de la mujer que desea ser madre, proceso que se realizaría mediante el uso de herramientas como nucleasas, enzimas que cortan el ADN en lugares específicos; o morpholinos, moléculas que bloquean la expresión de genes mitocondriales.

Después de este proceso, la inserción del ADN sintético se llevaría a cabo mediante técnicas como la electroporación, que consiste en el uso de pulsos eléctricos para abrir pequeños poros en la membrana mitocondrial y permitir que el ADN entre; o mediante transportadores peptídicos, en el que pequeñas moléculas actúan como "vehículos" para llevar el ADN a la mitocondria.

"La síntesis de ADN mitocondrial es viable con las herramientas actuales, pero aún no hay protocolos establecidos para su inserción y funcionamiento en mitocondrias receptoras. No obstante, las terapias de reemplazo mitocondrial (MRT) han avanzado rápidamente en la última década, demostrando ser seguras en ensayos clínicos. Esto sugiere que, con ajustes, algunas de esas técnicas podrían adaptarse para usar ADN mitocondrial sintético en el futuro", ha concluido el doctor Villalva.

Este trabajo ha sido desarrollado en colaboración de investigadores de la Universidad de París Cité (Francia), la Universidad de Granada, la Universidad de Manchester (Reino Unido), la Universidad de Oslo (Suecia) y la Universidad de Lund (Suecia).

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