MADRID, 2 Jun. (EUROPA PRESS) -
Un estudio coordinado por la investigadora de la U718 CIBERER en la Universidad de Barcelona, Gemma Marfany, ha puesto de manifiesto en un estudio realizado en un modelo de ratón que el gen CERKL, relacionado con las distrofias de retina, ejerce una función reguladora de la autofagia y la dinámica mitocondrial en las células de la retina de los mamíferos.
La retina es un órgano metabólicamente muy activo con una especial vulnerabilidad a los factores genéticos y ambientales que causan estrés y desequilibrio homeostático. Las mitocondrias constituyen la central energética que coordina la respuesta a este estrés y la homeostasis celular, por lo que la regulación estructural y funcional de la dinámica mitocondrial es esencial para el buen funcionamiento de la retina de los mamíferos.
El gen CERKL está asociado a la degeneración retiniana y sus mutaciones causan retinitis pigmentaria en humanos, un trastorno visual caracterizado por neurodegeneración de los fotorreceptores y pérdida progresiva de la visión.
En este sentido, los expertos, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Neurobiology of Disease', que la pérdida de función de CERKL o su baja expresión causan tanto alteraciones morfológicas en las mitocondrias, que se fragmentan más, como una disfunción del metabolismo mitocondrial, lo que podría explicar la muerte progresiva de los fotoreceptores en los pacientes portadores de mutaciones en este gen.
