Publicado 28/10/2020 17:55CET

Investigadores del IDIS reciben financiación para avanzar en el conocimiento de las bases de una enfermedad rara

Equipo de investigación del IDIS.
Equipo de investigación del IDIS. - IDIS

SANTIAGO DE COMPOSTELA, 28 Oct. (EUROPA PRESS) -

La Fundación Norteamericana del Síndrome de Charge ha seleccionado como una de las tres propuestas internacionales a financiar la del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dirigida por el investigador Manuel Collado Rodríguez, para indagar sobre la posible implicación del proceso de 'senescencia celular' en el origen de esta enfermedad rara.

En la propuesta participan también la Catedrática de Genética de la USC, Laura Sánchez, también miembro del IDIS, y la profesora del Departamento de Biología de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) Marta Magariños Sánchez.

El síndrome de Charge, apunta el IDIS, es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 10.000 nacidos, lo que supone un número aproximado de 3.800 pacientes en España. Se caracteriza por la presencia simultánea de varios defectos del desarrollo de entre una lista cuyas iniciales en inglés forman el acrónimo CHARGE: coloboma (fisuras en iris o retina), defectos cardíacos, atresia coanal (obstrucción de los conductos postnasales), retraso en el crecimiento y desarrollo, hipoplasia genital (desarrollo genital incompleto), y deformaciones del oído (frecuentemente acompañadas de sordera).

Se trata de un síndrome causado por defectos genéticos, aunque el más frecuente es la mutación en el gen CHD7. Los niños nacidos con Charge sufren graves problemas de salud en sus primeros años de vida, lo que en muchas ocasiones, hasta en un 30% de los casos, deriva en su fallecimiento. Los supervivientes se enfrentan a numerosos ingresos hospitalarios y desarrollan problemas cardíacos, ceguera, sordera, retraso intelectual, entre otros, que disminuye la calidad de vida de los pacientes y de sus familias.

El gen CHD7 codifica una enzima que se encarga de desarrollar la doble hélice de ADN, lo que permite, a su vez, el apagado y encendido de múltiples genes. "Por el momento, desconocemos las bases de los defectos causados por la mutación de esta helicasa, pero una posibilidad que cuenta con datos preliminares interesantes es que el defecto en CHD7 desemboque en un proceso de senescencia celular descontrolado durante el desarrollo embrionario de estos niños", subraya Manuel Collado, investigador principal.

Gracias al apoyo de la Fundación de Síndrome de Charge norteamericana, los investigadores del IDIS podrán comprobar sus teorías empleando modelos animales. "La esperanza depositada en esta investigación es que nos permita en uno futuro desarrollar aproximaciones terapéuticas eficaces que ayude a paliar los graves efectos de este síndrome", ha apostillado el investigador.

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