BARCELONA 30 May. (EUROPA PRESS) -
Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han logrado por primera vez en Europa describir el epigenoma de dos personas, una sana y otra con una enfermedad rara, logrando identificar así los cambios en el ADN provocados por modificaciones químicas.
El estudio, liderado por el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Idibell, Manel Esteller, se publica en la revista 'Epigenetics'.
Los investigadores han completado los dos epigenomas correspondientes a todas las marcas de metilación del ADN --modificaciones genéticas producidas por la adición de un grupo químico metilo-- en dos chicas, lo que permite comparar las diferencias entre ambas.
Fruto de ello, el grupo de Esteller ha constatado que la mujer que padece la enfermedad rara conocida con el nombre de síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (ICF) posee un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, que se rompen fácilmente, además de un control erróneo de muchos genes relacionados con la respuesta contra las infecciones.
"Ahora sabemos qué sucede en este tipo de enfermedades raras y podemos empezar a pensar estrategias de nuevos tratamientos basados en este conocimiento", ha señalado Esteller en un comunicado.
La epigenética --campo de referencia de las investigaciones de Esteller-- pretende explicar el papel que juegan los cambios químicos en el ADN, ya que el genoma no puede explicar ciertas enfermedades complejas como el cáncer.
