Investigadores españoles identifican alteraciones cromosómicas asociadas a la disforia de género

Cromosoma
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Publicado 22/01/2019 15:00:23CET

MADRID, 22 Ene. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) han revelado una mayor incidencia de alteraciones citogenéticas en las personas transexuales con respecto a la población en general. Los resultados confirman la existencia de una alta incidencia del síndrome de Klinefelter, así como la presencia de un fenómeno de microduplicación genética en hombres y mujeres transexuales.

La disforia de género, también llamado trastorno de identidad de género, se caracteriza por una marcada incongruencia entre el sexo cerebral y el biológico. Para investigar la posible influencia del complemento cromosómico en su causa, los científicos estudiaron los cariotipos o patrones cromosómicos de 444 mujeres transexuales y 273 hombres transexuales, atendidos en las Unidades de Identidad de Género de Barcelona y Málaga entre 2000 y 2016.

Los resultados de este análisis citogenético, que permite conocer la estructura, función y comportamiento de los cromosomas, han sido publicados en 'Genes Genomics' y revelan una alta incidencia de alteraciones a nivel cromosómico en el grupo transexual (2,65%) respecto a la población general (0,53%).

"Cuando se realizó el análisis citogenético, 11 mujeres transexuales y 8 hombres transexuales presentaron algún tipo de alteración cromosómica. En concreto, el síndrome de Klinefelter estaba presente en el 1,13 por ciento de la población masculina transexual analizada, dato significativamente alto", explica Estefanía Lema Moreira, coautora del estudio e investigadora de la UNIR, a la Agencia SINC.

El síndrome de Klinefelter, también conocido como SK o 47,XXY, es la caracterización clínica de una mutación cromosómica. Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente, y se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Dado que los hombres tienen los cromosomas XY (46,XY) y las mujeres los cromosomas XX (46,XX), en el síndrome de Klinefelter el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar a un cariotipo 47,XXY en la mayoría de los casos. No obstante, un 20 por ciento de éstos llegan a ser mosaicos cromosómicos, con variantes como 48,XXXY y 49,XXXXY.

ANÁLISIS MOLECULAR

Además del análisis citogenético, los investigadores aplicaron un análisis a nivel molecular del cariotipo de 23 individuos transexuales (18 mujeres y 5 hombres). Esto reveló una microduplicación (17q21.31) del gen KANSL1(MIM612452) en 7 de los 23 individuos. "Este polimorfismo fue descrito en estudios anteriores como una región polimórfica inestable, pero no patogénica en la población general", detalla Lema.

Estos resultados se obtuvieron con la aprobación de los Comités de Ética de la Universidad de A Coruña, el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Carlos Haya de Málaga y la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED). El trabajo fue producto de una estrecha colaboración entre el laboratorio de Psicobiología de la Universidad de A Coruña (UDC), el departamento de Psicobiología de la UNED, las Unidades de Identidad de Género de los Hospitales Clinic y Carlos Haya, y el departamento de Familia de la UNIR.