MADRID, 15 Jul. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de investigadores de la Unidad de Retina y Vítreo de Innova Ocular ICO Barcelona dirigido por el doctor Jaume Crespí ha descubierto los genes causantes de la retinosis pigmentaria asociada a microftalmos y la tortuosidad arterial familiar, dos enfermedades raras oculares cuyas causas eran desconocidas.
El descubrimiento de los genes causantes "abre la puerta por completo a nuevos tratamientos porque, al descubrir el gen que las produce, podemos encontrar una solución para mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen y se pueden dar grandes pasos científicos para llegar a campos más amplios", ha destacado el doctor Crespí.
RETINOSIS PIGMENTARIA ASOCIADA A MICROFTALMOS
La investigación comienza cuando los investigadores encontraron un caso de tres hermanos con esta enfermedad, caracterizada por que los ojos crecen más por detrás que los de un recién nacido, y "nos preguntamos cuál era la causa y decidimos investigar el gen que provocaba el síndrome", explica el experto.
"Buscamos un gen a partir de un trabajo que se había publicado y salió una mutación en un exón, que contienen información para producir la proteína, que provocaba una alteración y, por eso, no había crecimiento en la parte posterior del ojo".
A partir de la investigación, "se han publicado más de 30 casos desde que publicamos los resultados y, el año pasado, salió una terapia en fase preclínica que es el primer tratamiento que funciona con pacientes con retinosis pigmentaria", ha asegurado.
TORTUOSIDAD ARTERIAL FAMILIAR
La investigación comienza con el hallazgo de dos hermanas que, después de hacer deporte en el colegio, presentaron hemorragias en la retina, por lo que "decidimos analizar al padre y confirmamos este síndrome de tortuosidad familiar y acertamos en el planteamiento de la hipótesis, el gen alterado era exacto en las dos hermanas y en el padre".
"Tuvimos suerte de encontrar un artículo en la revista 'New England Journal of Medicine' donde se mencionaba un nuevo síndrome genético, HANAC, que provoca tortuosidad arterial de retina", detalla. A partir de esto, "el equipo investigó el gen y apareció la mutación".
Tras la publicación los investigadores compararon los resultados con 200 pacientes y una base de datos con 8.600 variantes de exomas. "OMIM nos otorgó la almohadilla en rojo, que significa que reconoce la base molecular para esta enfermedad, pero le añadió un pequeño interrogante porque solo había un caso publicado".
Una situación que cambió al cabo de un tiempo, cuando los especialistas tuvieron otros dos pacientes, esta vez sin hijos, que presentaban la misma tortuosidad y la misma clínica con hemorragias ante pequeños esfuerzos y, tras realizar el mismo estudio y obtener mutaciones en el mismo gen, confirmaron la asociación con esta enfermedad.
Actualmente el equipo del doctor Crespí sigue investigando otras enfermedades raras y está, como él mismo anuncia, "prácticamente a punto de tener resultados positivos en otra enfermedad rara, la ectopia lentis, esferofáquia autosómica recesiva, en la que el cristalino se encuentra desplazado".
