Publicado 08/04/2021 15:06CET

Investigadores descubren dos mutaciones en el gen del Parkinson que predisponen a la enfermedad

Archivo - Alzheimer, Parkinson. Cerebro y genética.
Archivo - Alzheimer, Parkinson. Cerebro y genética. - FLICKER/NATIONAL HUMAN GENOME RESEARCH INSTITUTE

MADRID, 8 Abr. (EUROPA PRESS) -

Más de 20 años después del descubrimiento del gen Parkin vinculado a la enfermedad de Parkinson de aparición temprana, investigadores del Hospital de Ottawa y de la Universidad de Ottawa (Canadá) pueden haber descubierto finalmente cómo este misterioso gen protege el cerebro.

Utilizando muestras de cerebro de humanos y ratones y células manipuladas, descubrieron que la proteína Parkin funciona de dos maneras. En primer lugar, actúa como un potente antioxidante que desarma los oxidantes potencialmente dañinos en el cerebro, incluidos los radicales de la dopamina.

En segundo lugar, a medida que el cerebro envejece y los radicales dopaminérgicos se van acumulando, el parkin secuestra estas moléculas nocivas en un lugar de almacenamiento especial dentro de las células nerviosas vulnerables, para que puedan seguir funcionando con normalidad a lo largo de nuestra vida.

En las personas con mutaciones en ambas copias del gen parkin, estos efectos protectores desaparecen y, como resultado, el Parkinson se desarrolla antes de los 40 años. Si se confirman, los resultados podrían señalar el camino hacia el desarrollo de nuevos tratamientos.

"Si pudiéramos suministrar antioxidantes o una copia sana del gen parkin en los cerebros de las personas con estas mutaciones, esto podría ayudar a ralentizar o incluso detener la aparición temprana del Parkinson", explica la doctora Julianna Tomlinson, coautora y directora del proyecto, cuyos resultados se han publicado en la revista científica 'Acta Neuropathologica'.

"Lo que no sabemos todavía es si tal enfoque podría también beneficiar a los individuos con Parkinson de inicio tardío que no está vinculado al gen de la parkina. Estamos ansiosos por investigar esto", añade otro de los responsables del estudio, Michael Schlossmacher, neurólogo y Director de Neurociencia en el Hospital de Ottawa.