MADRID, 29 Mar. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), van a estudiar, gracias a un acuerdo con la asociación Una vida para Mateo, la proteína NEK8, relacionada con una de las enfermedades congénitas más raras.
El equipo del IBMB-CSIC está liderado por Joan Roig, quien investiga desde hace 20 años las proteínas de la familia NEK. Las NEK son proteínas quinasas, es decir, proteínas de señalización que regulan a otras proteínas, indicando así a las células qué deben hacer y cuando.
El grupo ha centrado hasta ahora sus esfuerzos en estudiar las proteínas NEK9, NEK6 y la NEK7. Todas ellas son esenciales para la correcta separación de los cromosomas durante la división celular y asegurar que cada célula hija obtenga el material genético apropiado.
Tal como explica este investigador, es posible que NEK8 esté también implicada en la regulación de la separación de los cromosomas pues se localiza parcialmente en el centrosoma, un orgánulo central en la organización del huso mitótico, la máquina celular encargada de separarlos durante la división de la célula.
"Pero de manera importante NEK8 se localiza también en el cilio de las células, una estructura cilíndrica donde se concentran diferentes mecanismos de señalización actuando, así, como la antena de las células", ha dicho Roig.
Esto hace suponer que, como mínimo, parte de las funciones de NEK8 están relacionadas con la función ciliar y la señalización intercelular. "Mediante técnicas de biología molecular, incluyendo la edición genética mediante CRISP obtendremos células que expresen diferentes mutantes de NEK8 y estudiaremos cómo afecta cada una de esas mutaciones a la fisiología celular", ha descrito Roig.
La línea de investigación del IBMB-CSIC se coordinará con otras dos líneas que se desarrollarán en las universidades de Santiago de Compostela y Pablo de Olavide, donde también se abordará la investigación de esta ciliopatía tras un acuerdo con la asociación Una vida para Mateo. Precisamente esta asociación realizará un evento el día 31 de marzo para darse a conocer y recaudar fondos.