VALENCIA 11 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Fundación Alicia Koplowitz, en su VII Convocatoria de Ayudas a la Investigación para Proyectos de Trabajo en Psiquiatría de la Infancia y Adolescencia y Enfermedades Cerebrales de Comienzo Temprano, ha concedido una ayuda de 75.000 euros y dos años de duración a un proyecto en el que participa el Instituto de Biomedicina de Valencia del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en colaboración con el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
Esta investigación tendría aplicaciones en el tratamiento de la encefalopatía hiperamonémica, una enfermedad rara de causa metabólica que produce daño cerebral muy temprano y minusvalía psíquica.
En este proyecto, titulado "Encefalopatía hiperamonémica por déficit de carbamil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Hacia el diagnóstico, consejo genético y tratamiento a través de la estructura atómica y estudios funcionales de CPS1", participan como investigadores seniors el doctor Javier Cervera Miralles del CIPF y el profesor de investigación del CSIC Vicente Rubio Zamora.
El proyecto propone caracterizar en el grado más alto posible de detalle la diana de una enfermedad rara de causa metabólica que produce daño cerebral muy temprano y minusvalía psíquica, y que si se diagnostica y trata pronto y correctamente puede controlarse con pocas o ninguna secuela.
En el estudio propuesto se explota la colaboración previa de ambos centros sobre esta enfermedad, colaboración que dio pie a pensar a los grupos participantes en la posibilidad de una nueva vía para tratar el déficit de carbamil fosfato sintetasa usando activadores artificiales de esta enzima.
El proyecto tratará de fundamentar esta vía de actuación sobre bases derivadas del estudio estructural de la diana, usando los conocimientos sobre estructuras de proteínas del IBV-CSIC. Además, el trabajo propuesto aprovecha el éxito del grupo del CIPF en producir artificialmente esta proteína que es diana de la enfermedad, para poner a punto ensayos diagnósticos que ayuden a individualizar el pronóstico de la enfermedad según la gravedad del fallo molecular.
