Investigadores del CIBERINFEC aportan nuevos datos sobre la mutación que protege frente al VIH

Una investigación liderada por el ISCIII añade nuevoconocimiento sobre cómo una mutación el gen de la Transportina 3 provoca una resistencia a la infección por el virus del VIH y, al mismo tiempo, un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad rara.
Una investigación liderada por el ISCIII añade nuevoconocimiento sobre cómo una mutación el gen de la Transportina 3 provoca una resistencia a la infección por el virus del VIH y, al mismo tiempo, un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad rara. - ISCIII
Publicado: martes, 31 mayo 2022 12:33

   MADRID, 31 May. (EUROPA PRESS) -

   Un equipo de investigadores del Instituto Carlos III (ISCIII) y del CIBER de Enfermedades Infecciosas (CIBERINFEC) ha publicado, en la revista 'Frontiers in Cell and Development Biology', un artículo que revela nueva información sobre una mutación genética que protege frente a la infección por VIH y, al mismo tiempo, provoca una enfermedad rara muscular.

   La investigación está liderada desde la Unidad de Inmunopatología del Sida del Centro Nacional de Microbiología del ISCIII, que dirige José Alcamí, tiene como autores principales a Sara Rodríguez-Mora y Francisco Díez-Fuertes, ambos del CNM y el CIBERINFEC, y se ha llevado a cabo en colaboración con el equipo de Juan Jesús Vilchez,del Hospital Universitario La Fe de Valencia.

   El artículo profundiza en los mecanismos por los que está mutación provoca la enfermedad muscular y la resistencia a la infección por VIH. Además de contribuir a un mejor conocimiento de los mecanismos patogénicos de la enfermedad muscular, el estudio identifica biomarcadores que pueden ayudar a monitorizar su pronóstico y su progresión, facilitando su manejo clínico.

   En concreto, según indica ISCIII, los investigadores han llevado a cabo un análisis del transcriptoma de los pacientes afectados por la enfermedad rara, y han observado que los niveles de linfocitos en sangre periférica revelan un estado inflamatorio que afecta distintas rutas inmunológicas. Este incremento del nivel inflamatorio puede ser consecuencia de los daños provocados por la enfermedad muscular y, además, puede contribuir a agravarla.

   El artículo también señala que este estado inflamatorio y, en concreto, la activación de las rutas de otro tipo de moléculas del sistema inmunitario, las proteínas interferón clase I, representan una barrera frente a la infección por el VIH.

   Los investigadores apuntan que, entre los factores implicados en el desarrollo de este tipo de distrofia muscular, la investigación señala hacia las interleucinas TNF, IL-17 e IL-1 la expresión de metalopéptidasas, y diversos interferones, que en conjunto sugieren una activación inmunitaria basal y un estado inflamatorio en los pacientes con LGMDD2. Además, recalcan que las implicaciones de otras proteínas, como CHERP y SF3B4, deben ser estudiadas en mayor profundidad, ya que pueden estar relacionadas con mecanismos de splicing genético ligados al desarrollo de la enfermedad.