Publicado 07/10/2020 18:37CET

Investigadores australianos confirman el vínculo genético de la parálisis cerebral

El profesor emérito Alastair MacLennan con Mathew Reinersten, de Adelaide, que es un embajador de la investigación del grupo sobre parálisis cerebral.
El profesor emérito Alastair MacLennan con Mathew Reinersten, de Adelaide, que es un embajador de la investigación del grupo sobre parálisis cerebral. - UNIVERSIDAD DE ADELAIDA

MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de investigación internacional que incluye a la Universidad de Adelaida (Australia) ha confirmado, en un trabajo publicado en la revista 'Nature Genetics', el vínculo genético de la parálisis cerebral, lo que podría ayudar a obtener un diagnóstico más rápido y a desarrollar nuevos tratamientos.

En el trabajo, los investigadores usaron la secuenciación de genes para examinar el ADN de 250 familias con parálisis cerebral, y lo compararon con un grupo de control de casi 1.800 familias no afectadas. "Donde estudios anteriores han indicado causas genéticas subyacentes en la parálisis cerebral, este estudio es el más grande hasta la fecha e incluye modelos estadísticos en profundidad y nuevos controles para superar las limitaciones de investigaciones anteriores", han dicho.

Además, según han detallado, como en una estimación conservadora, el 14 por ciento de las familias con parálisis cerebral en el estudio tenían un exceso de daño mutaciones genéticas y variaciones genéticas recesivas heredadas.

"A los genes no les gusta cambiar, tan pronto como un gen se altera de alguna manera, se perturba su programación y ya no puede realizar perfectamente lo que está diseñado para hacer. Nuestros colaboradores estadounidenses pudieron alterar los mismos genes en la mosca de la fruta que se encuentran en los seres humanos, y en tres de cada cuatro casos alteró gravemente el movimiento de las larvas de la mosca de la fruta, de los adultos o de ambos. Las mutaciones genéticas fueron en su mayoría nuevas variantes espontáneas que ocurren en el esperma o un óvulo de los padres, que de otra manera no se ven afectados", han argumentado.

En algunos casos, la identificación de variaciones genéticas específicas en los individuos del estudio condujo a nuevas recomendaciones para el manejo de la salud del paciente, incluidos tratamientos que de otro modo no se habrían iniciado.

Otros beneficios del estudio incluyen una posible reducción en los litigios y evidencia para futuras investigaciones para identificar otras variantes genéticas dañinas en el ADN humano. "Cuanto más entendemos sobre el papel de la genética en la causa de la parálisis cerebral, más nos acercamos a aprender cómo prevenirla", han zanjado.

Contador

Para leer más