El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras
MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha informado que ha reforzado el organigrama del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) con la incorporación de un nuevo laboratorio, la Unidad de Inmunogenética, en la que se estudiarán síndromes autoinflamatorios.
Su responsable es Marta Martín Fernández, que se incorporará al ISCIII proveniente de la Escuela Icahn de Medicina del Complejo Hospitalario Mount Sinai de Nueva York, en Estados Unidos, donde ha trabajado en los últimos 8 años como investigadora posdoctoral y profesora asistente de investigación.
La nueva Unidad de Inmunogenética de Enfermedades Raras tiene como objetivo estudiar síndromes autoinflamatorios poco comunes mediante el análisis de pacientes afectados por estas enfermedades, indican desde el ISCIII.
Las personas que sufren estos síndromes autoinflamatorios son en su mayoría niños y suelen presentar características clínicas graves e incapacitantes que requieren un diagnóstico rápido para iniciar un tratamiento efectivo. Hay numerosos síndromes autoinflamatorios, la mayoría de ellos de origen genético.
Todos ellos se consideran enfermedades raras por su escasa prevalencia entre la población, menos de 5 casos por cada 10.000 personas y, en ocasiones, sólo decenas de casos entre toda la población. La mayoría son causadas por mutaciones que provocan el mal funcionamiento de determinadas proteínas, causando una respuesta inflamatoria descontrolada que provoca fiebre, alteraciones cutáneas, problemas articulares, afectaciones pulmonares, distrofias y una extensa variedad de síntomas dependiendo de cada síndrome.
Estas enfermedades, aseguran, suelen ser tratables, aunque no siempre es sencillo diagnosticarlas, obligan a un tratamiento crónico y conllevan dificultades para adaptarse a las actividades diarias. Entre los síndromes autoinflamatorios se encuentran la fiebre mediterránea familiar, la hiperinmunoglobulinemia D, los síndromes periódicos asociados a la criopirina, la osteomielitis multifocal estéril, la sarcoidosis y la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico, entre muchos otros.
FOCO EN DIAGNÓSTICO PRECOZ Y TERAPIAS ESPECÍFICAS
En concreto, la nueva Unidad de Inmunogenética se enfocará inicialmente en la investigación de un conjunto de enfermedades autoinflamatorias conocidas como Interferonopatías tipo I. Estas enfermedades, en su mayoría monogénicas, son causadas por mutaciones en genes vinculados a la vía del interferón, lo que conduce a una inflamación descontrolada mediada por interferón tipo I en los pacientes.
Además, la unidad trabajará a través del Programa 'SpainUDP' del IIER-ISCIII para poder dar un diagnóstico y un mejor tratamiento a pacientes que presenten síntomas autoinflamatorios.
Según explica Marta Martín, investigar sobre estas enfermedades raras de origen genético "nos proporciona un mejor entendimiento del sistema inmunitario, un conocimiento que puede conducir, en última instancia, al descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas para abordar las enfermedades raras inmunogenéticas".
REGISTRO ESPAÑOL DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Por otra parte, el ISCIII ha comunicado que está coordinando un proyecto, en colaboración con tres sociedades científico-médicas, para consolidar y seguir impulsando el Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP), un registro que lleva décadas desarrollándose y que incluye datos para el estudio de más de 200 enfermedades raras que afectan al sistema inmunitario.
Aunque, informan, que el origen de REDIP es ya antiguo, se ha reforzado ahora gracias a un nuevo convenio firmado entre el ISCIII y las sociedades españolas de Inmunología (SEI), Pediatría (AEP) y Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR). Gracias a esta colaboración entre el ISCIII, la SEI, la AEP y la SEPAR, el Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP) se nutrirá de más información clínica aportada por integrantes de las tres sociedades médicas, lo que facilitará la incorporación de nuevas enfermedades raras al registro y la promoción de la investigación de dichas patologías.
El proyecto nace con vocación de colaboración internacional y cuenta con la participación de perfiles clínicos e investigadores. El ISCIII asegura que a lo largo del último año se ha venido trabajando en el rediseño del registro, y en los próximos meses se volcarán los datos retrospectivos, con los ya existentes en los servicios de Inmunología de los hospitales participantes, y se agregarán nuevos casos a medida que vayan siendo diagnosticados.
Las inmunodeficiencias primarias son una serie de enfermedades raras, que se manifiestan en líneas generales por la aparición de infecciones recurrentes con diversas manifestaciones clínicas, lo que dificulta el diagnóstico.
Son patologías de base genética, hereditarias, que afectan de manera diversa al sistema inmunitario. Hay más de 200 inmunodeficiencias primarias registradas, entre las más de 7.000 enfermedades raras conocidas, y la gran parte se engloban en cuatro grupos: inmunodeficiencias de anticuerpos, inmunodeficiencias combinadas, defectos de fagocitosis y defectos del complemento.
