Archivo - El Instituto Biofisika estudia el gen KCNQ2, responsable de una forma rara y grave de epilepsia neonatal - HM HOSPITALES - Archivo
MADRID, 22 May. (EUROPA PRESS) -
El Instituto Biofisika del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) ha informado de que se encuentra inmerso en la actualidad en una investigación sobre el gen KCNQ2, que es responsable de una forma rara y grave de epilepsia que se manifiesta en los primeros días o semanas de vida
Según ha indicado esta institución con motivo de la celebración, este domingo, 24 de mayo, del Día Nacional de la Epilepsia, la citada enfermedad neonatal "provoca crisis muy tempranas que pueden interferir en el desarrollo del cerebro". "El gen KCNQ2 codifica la proteína Kv7.2, un canal iónico -una pequeña compuerta molecular- que regula la actividad eléctrica de las neuronas y contribuye a evitar su excitación excesiva", ha señalado.
Al respecto, los autores de este estudio han indicado que, "para entender su funcionamiento, puede imaginarse este canal como la llave de un grifo con dos posiciones". "En la primera, el canal está preparado, pero apenas deja pasar corriente", y "solo al girar hasta la segunda posición, se abre el grifo, dejando pasar una corriente de potasio que calma las neuronas y estabiliza su actividad", ha explicado.
Así, los expertos han asegurado haber "descubierto que las propias células pueden intervenir sobre esta llave". "A través de la señal redox -moléculas que las células producen de forma natural durante su metabolismo habitual-, el canal puede saltarse el primer paso y pasar directamente a su estado activo: el grifo se abre ya con la primera vuelta", han concretado.
"Entender cómo el canal KCNQ2 responde a la señal redox puede tener implicaciones que van más allá de esta epilepsia neonatal rara", han asegurado, y es que han añadido que, cuando se produce estrés oxidativo, "el desajuste se ha relacionado no solo con epilepsia, sino también con enfermedades como el ictus, el Parkinson o el Alzheimer".
ESTABILIDAD DE LA ACTIVIDAD ELÉCTRICA DEL CEREBRO
"El objetivo es entender con precisión cómo se regulan estas transiciones del canal y cómo influyen en la estabilidad de la actividad eléctrica del cerebro", ha puesto de relieve el miembro del Instituto Biofisika, Alvaro Villarroel. Así, este y el resto de científicos han señalado que "identificar qué partes exactas del canal responden a esta señal abre una vía directa hacia fármacos más precisos".
En este contexto, han afirmado que "herramientas como la Inteligencia Artificial (IA) y el modelado computacional permiten acelerar ese proceso, simulando cómo interactúan estas moléculas antes incluso de sintetizar ningún compuesto".
Además, el equipo de investigación de este centro está estudiando también "proteínas reguladoras como la calmodulina, que colaboran con Kv7.2 en el control de la excitabilidad neuronal". "Comprender cómo se coordinan en condiciones normales es el paso previo para entender qué se rompe en la epilepsia", ha expuesto.
"Nuestro trabajo busca entender cómo encajan estas piezas moleculares, cuándo se altera su funcionamiento y cómo eso puede contribuir a distintas formas de epilepsia infantil", ha explicado, por su parte, la investigadora en formación Sara Alicante.
