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VALÈNCIA 15 Sep. (EUROPA PRESS) -
El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, lidera un estudio integral de la Distrofia Miotónica tipo 1 para identificar nuevos biomarcadores y avanzar en la medicina de precisión.
Se trata del proyecto 'INTEGRA-DM1', que cuenta también con la participación del Institut de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona y del Instituto de Investigación Sanitaria la Fe (IIS La Fe) de València y que ha obtenido una de las dos ayudas de la segunda edición del Programa PINERA de Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación Ramón Areces.
'INTEGRA DM1', que ha sido seleccionado en la modalidad Proyecto de Investigación Multicéntrico, se desarrollará bajo la coordinación del doctor Arturo López Castel, investigador del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de INCLIVA, y tiene como objetivo identificar biomarcadores para la prevención y tratamiento de la Distrofia Muscular tipo 1 (DM1).
La DM1 es una enfermedad neuromuscular rara, de origen genético, que afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo. Tiene unas características clínicas muy heterogéneas y puede afectar a numerosos órganos y funciones, como la muscular, respiratoria, cardíaca, gastrointestinal y cognitiva. Todo ello, puede reducir la calidad y tiempo de vida de los pacientes.
Esta patología, aunque es más prevalente en adultos, también presenta formas clínicas pediátricas. Actualmente solo se dispone de fármacos paliativos para reducir el impacto de algunos de sus síntomas. El equipo del doctor Arturo López Castel trabajará en la integración del transcriptoma, metaboloma y microbioma para la identificación de nuevos biomarcadores para esta enfermedad.
Al respecto, el investigador explica que los pacientes con esta patología presentan "una heterogeneidad molecular compleja y una clínica multisistémica, solo parcialmente entendidas, que derivan en retrasos importantes en su diagnóstico, ineficiencia en su monitorización y gran dificultad para la aprobación de un tratamiento válido".
En este contexto, el descubrimiento de nuevos biomarcadores en DM1 es de "vital importancia" para conseguir establecer criterios de prevención válidos y poder realizar aproximaciones de medicina personalizada en los pacientes", explica el investigador. En 'INTEGRA DM-1', con una duración de 36 meses, trabajarán científicos de distintos campos para realizar un estudio que permita abordar, por primera vez, de un modo integral esta patología.
"El objetivo principal del proyecto es identificar biomarcadores dinámicos que resultan relevantes durante la evolución de la enfermedad", asegura López Castel. Añade que esto será posible mediante el uso de tecnologías ómicas de vanguardia, que permitirán comparar por primera vez en esta enfermedad, y con detalle, la transcriptómica, la metabolómica, así como el microbioma entre pacientes, a la vez que con las de individuos sanos.
Este proyecto hará posible un segundo nivel de análisis mediante la integración de datos genéticos, proteómicos y clínicos que se están generando en el primer registro clínico en DM1 en España (DM1-Hub) liderado también por los grupos de INCLIVA e IGTP. El proyecto se desarrollará gracias a la estrecha colaboración entre el equipo de INCLIVA y el equipo del IGTP en el marco del DM1-Hub, coordinado por la doctora Gisela Nogales, líder del Grupo de Investigación en Enfermedades Neuromusculares de Badalona (GRENBA).
DM1-Hub es el primer registro clínico de DM1 en España, y la colaboración establecida permitirá combinar datos moleculares y clínicos a gran escala para avanzar en la identificación de nuevos biomarcadores y en una mejor comprensión de la enfermedad.
El Programa PINERA de la Fundación Ramón Areces "Con el Programa PINERA, la Fundación Ramón Areces consolida su compromiso histórico para intentar mejorar el diagnóstico y el tratamiento de unas patologías que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, alrededor de 30 millones en Europa y cerca de tres millones en España", explica Emilio Bouza, presidente del Consejo Científico de esta institución.
ENFERMEDADES RARAS
Las enfermedades raras constituyen uno de los grandes retos de salud pública a nivel mundial. Aunque cada una de ellas afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, en conjunto se estima que existen unas 7.000 patologías diferentes, alrededor del 80% son de origen genético y el 70% se manifiestan en la infancia.
"Sin embargo, la inmensa mayoría -alrededor del 95%- carece aún de un tratamiento específico, lo que pone de relieve la necesidad de impulsar la investigación, acelerar el diagnóstico precoz y garantizar un acceso equitativo a la atención sanitaria y a las terapias innovadoras", añade el doctor Bouza.
El otro proyecto seleccionado en esta segunda edición del Programa PINERA, en la categoría de Dotación Estructural, destinada a la adquisición, instalación y puesta en marcha de equipamiento científico-técnico, ha sido 'CebraÚNICA: Automatización de cribado de fármacos para terapias personalizadas en enfermedades raras'. Dirigido por la doctora María Luisa Cayuela Fuentes en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-FFIS), este proyecto presenta una plataforma estructural y permanente destinada a acelerar el diagnóstico funcional y la búsqueda de terapias personalizadas en enfermedades raras.
