BARCELONA 31 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Obra Social La Caixa, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Fundación Mencía han firmado un acuerdo para llevar a cabo un proyecto pionero de investigación preclínica de una enfermedad mitocondrial que servirá para buscar posibles tratamientos para esta patología y contribuirá a mejorar el conocimiento de otras enfermedades mitocondriales similares.
El estudio de Ciberer, que se desarrolllará durante tres años, cuenta con una ayuda de 194.400 euros de la Obra Social La Caixa y 64.800 euros de la Fundación Mencía, fundada por los padres de una niña de siete años, afectada por una enfermedad minoritaria mitocondrial, que da nombre a la identidad, han informado este lunes las entidades en un comunicado.
Mencía es la única paciente viva de los 12 casos diagnosticados en el mundo con hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1, una enfermedad genética grave causada por una mutación en el gen GFM1.
El proyecto de investigación del Ciberer que lidera Ramon Martí en el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) generará un modelo de ratón con una mutación en ese gen para el estudio de esta enfermedad mitocondrial.
La generación de este ratón supone el primer paso para caracterizar este tipo de enfermedades mitocondriales, así como para ensayar los primeros posibles tratamientos en fase de laboratorio, y esta aproximación, pionera a nivel internacional, se realiza para poder comprender cómo funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca su cuadro clínico y cómo tratarlas adecuadamente.
Esta enfermedad causa un déficit energético de las células, se manifiesta de forma temprana después del nacimiento, afecta principalmente al hígado y al cerebro y evoluciona rápidamente causando la muerte de los pacientes durante los primeros meses de vida, aunque hay casos de supervivencia más allá de seis años, como Mencía.
La investigación permitirá avanzar en el estudio de esa enfermedad en concreto y otras minoritarias de origen mitocondrial que afectan a centenares de niños en España y miles en Europa.
"El proyecto permitirá conocer mejor las consecuencias de las disfunciones mitocondriales en un modelo de mamífero, lo que ayudará a entender los mecanismos fisiopatológicos de otras enfermedades similares", todas ellas graves y sin cura efectiva en la actualidad, ha afirmado Martí.
