El equipo investigador - HUB
BARCELONA 9 Feb. (EUROPA PRESS) -
El Hospital de Bellvitge (Barcelona) y el Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han impulsado un abordaje "innovador" en una epilepsia minoritaria, la mioclónica progresiva asociada al gen NUS1, con el diagnóstico genético avanzado, informan en un comunicado este lunes, por el Día Mundial de la Epilepsia.
Publicado en la revista 'Frontiers in Genetics', describe una nueva variante genética hasta ahora no identificada y ejemplifica cómo el diagnóstico genético avanzado puede ser "clave" para mejorar el abordaje cínico y abrir nuevas líneas de investigación en este tipo de patologías.
Las epilepsias mioclónicas progresivas son enfermedades poco frecuentes, "a menudo de diagnóstico complejo y tardío, con opciones terapéuticas muy limitadas", y, ante esto, la medicina de precisión ayuda a entender mejor el origen de la enfermedad y orientar la atención de los afectados.
El estudio parte de una persona atendida en el Hospital de Bellvitge con una epilepsia mioclónica progresiva asociada al gen NUS1, implicado en procesos celulares "esenciales" relacionados con el funcionamiento de los lisosomas.
Mediante un estudio genético que consistió en un exoma dirigido a las características clínicas de la paciente, el equipo identificó una variante hasta ahora no descrita en ese gen, "contribuyendo a ampliar el conocimiento internacional sobre esta patología minoritaria".
El equipo revisó todos los casos de pacientes con epilepsia mioclónica portadores de variantes en el gen NUS1 publicados, y el estudio también describe el uso de la metformina --un fármaco ampliamente utilizado en el tratamiento de la diabetes-- como "posible modulador" de algunos síntomas asociados a la enfermedad.
