Laboratorio de Inmunología del VHIR. - VHIR
BARCELONA, 20 Mar. (EUROPA PRESS) -
Un estudio del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y el Santa Maria de Lleida y sus respectivos institutos de investigación han descrito el "primer caso documentado en el mundo" de transmisión de angioedema hereditario asociado al gen F12, una enfermedad minoritaria, a través de un donante de semen anónimo.
El trabajo, publicado en la revista 'Frontiers in Inmunology', ha identificado varios casos portadores de la misma variante genética, todos ellos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida a partir de un único donante, informa el Vall d'Hebron en un comunicado de este viernes.
La investigación se inició a partir de una paciente con episodios recurrentes de hinchazón --angioedema-- en la cara y en otras partes del cuerpo sin causa aparente y sin respuesta a los tratamientos antialérgicos habituales; las pruebas descartaron un origen alérgico y apuntaron a una forma rara de angioedema hereditario.
VARIANTE T328K
El análisis genético identificó la variante T328K del gen F12, que causa la enfermedad en casi el 100% de los casos de angioedema hereditario asociado a F12.
En el marco del estudio posterior se detectó la misma variante en otras personas concebidas con el semen del mismo donante, no presente en la línea materna analizada, lo que hizo sospechar que la mutación podía venir del donante.
CONTACTO CON LA CLÍNICA
Los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad correspondiente, que coordinó el estudio con el banco de semen y confirmó que el donante era portador de la variante T328K del gen F12.
A raíz de esta confirmación, la clínica inició un proceso de notificación a mujeres que habían usado semen de este donante, lo que permitió identificar otros portadores de la misma variante genética, algunos de ellos sin manifestaciones clínicas actualmente.
El jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d'Hebron Instituto de Investigación, Roger Colobran, ha explicado que el caso es "especialmente relevante" desde el punto de vista genético porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes.
SÍNTOMAS E IMPLICACIONES
El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco frecuente que provoca episodios recurrentes de hinchazón en la piel, el aparato digestivo o las vías respiratorias, y en algunos casos puede llegar a ser "potencialmente grave", si bien la aparición y gravedad de síntomas no es igual en todos los casos.
Los hombres con la forma asociada al gen F12 tienen una probabilidad muy baja de desarrollar síntomas, que en mujeres puede llegar al 60%-80%, lo que implica que hombres completamente asintomáticas puedan transmitir la variante genética sin darse cuenta.
Actualmente, el cribaje genético de los donantes se centra principalmente en enfermedades infecciosas y en algunas enfermedades recesivas frecuentes; según los autores, los resultados sugieren que, en determinadas regiones donde esta variante es más prevalente, "podría valorarse" el cribado dirigdo del gen F12.
