MADRID, 18 Dic. (EUROPA PRESS) -
Una investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha realizado resonancia magnética muscular en una cohorte amplia de 169 pacientes con distrofia muscular oculofaríngea, y ha evidenciado que la gran mayoría de ellos tiene signos radiológicos de reemplazo muscular por grasa, incluso en fases presintomáticas de esta enfermedad rara.
Coordinado por Jordi Díaz-Manera, del grupo de CIBERER que lidera Isabel Illa en el Hospital Sant Pau de Barcelona, el estudio describe que los músculos comúnmente más afectados son la lengua, el serrato anterior, la musculatura paraespinal, los glúteos, el aductor mayor y el sóleo. La investigación, publicada en la revista 'Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry', ha evidenciado una buena correlación entre los hallazgos en resonancia magnética y la clínica de los pacientes.
La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad genética producida por una expansión patológica en el gen PABPN1. Desde un punto de vista clínico, se caracteriza por la presencia de una triada de síntomas: ptosis palpebral, disfagia y debilidad muscular, que afecta especialmente a las extremidades inferiores. Si bien no existe tratamiento para esta enfermedad, se han realizado una serie de estudios en modelos preclínicos con trasplante intramuscular de mioblastos y con terapia génica.
Este trabajo ha sido posible gracias a la colaboración de un amplio número de centros, tanto nacionales como internacionales, lo que ha permitido obtener datos de un amplio grupo de pacientes. Han colaborado centros de España, Holanda, Italia, Dinamarca, Chile, Francia y Reino Unido, entre los que se encuentran también investigadores del Hospital La Fe de Valencia o el Hospital 12 de Octubre de Madrid.
