Archivo - Enfermedad mental, transtorno bipolar, esquizofrenía - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / SHARON DOMINICK
MADRID, 28 Ene. (EUROPA PRESS) -
El trastorno bipolar es uno de los trastornos psiquiátricos más graves y complejos, y afecta a alrededor del 2% de la población mundial. Si bien los episodios de depresión, psicosis y otros síntomas son comunes, la manía es lo que distingue al trastorno bipolar de otras enfermedades mentales.
La manía es un estado de ánimo persistentemente exaltado o irritable, caracterizado por un aumento de energía, una menor necesidad de dormir, pensamientos y habla acelerados y, en algunos casos, deterioro del juicio, comportamiento impulsivo o síntomas psicóticos.
Investigadores del King's College de Londres (Reino Unido) y de la Universidad de Florencia (Italia) han identificado por primera vez el genoma específico de la manía, la característica que define el trastorno bipolar. El trabajo se publica en 'Biological Psychiatry'.
LA PIEZA QUE FALTABA DEL TRASTORNO BIPOLAR
Hasta ahora, la biología de la manía ha sido difícil de estudiar debido a que muchas personas con diagnóstico de trastorno bipolar también presentan episodios de depresión y psicosis, lo que dificulta determinar las características específicas del trastorno bipolar.
Para descubrir la base genética de la manía, los investigadores utilizaron datos de estudios genéticos internacionales de gran envergadura, que incluyeron a más de 27.000 personas con trastorno bipolar grave y a más de 576.000 individuos estudiados por depresión. Aplicaron un enfoque estadístico avanzado que les permitió separar las señales genéticas de la manía de las de la depresión.
En pocas palabras, este método funciona restando los efectos genéticos asociados a la depresión de los observados en el trastorno bipolar, dejando de lado el componente genético específico de la manía. Esto permitió estudiar la manía como un proceso biológico independiente por primera vez.
El estudio reveló que la manía representa más del 80% de la variación genética del trastorno bipolar, lo que subraya su papel central en esta afección. Los investigadores identificaron 71 variantes genéticas vinculadas específicamente a la manía, incluyendo 18 regiones de genes que nunca antes se habían asociado con el trastorno bipolar.
Muchos de estos genes participan en los canales de calcio dependientes de voltaje, esenciales para la comunicación entre las neuronas y la regulación del estado de ánimo. Al compararla genéticamente con otros rasgos, la manía mostró un perfil distintivo, con menos solapamiento genético con el consumo de sustancias y más con indicadores relacionados con el bienestar y el nivel educativo que el trastorno bipolar en general.
Comprender la genética de la manía es fundamental, ya que ofrece una perspectiva directa sobre la biología básica del trastorno bipolar. Muchas personas con trastorno bipolar buscan ayuda por primera vez durante episodios depresivos o de otro tipo, cuando la afección puede ser muy similar a la depresión grave o la esquizofrenia. Como resultado, las personas pueden pasar hasta una década alternando entre diferentes diagnósticos antes de que se identifique correctamente el trastorno bipolar.
Al definir las características genéticas exclusivas de la manía, esta investigación acerca el campo a la identificación de indicadores biológicos tempranos del trastorno bipolar, con el potencial de acortar este proceso diagnóstico y garantizar que las personas reciban el tratamiento adecuado antes.
POR QUÉ ESTE HALLAZGO PUEDE CAMBIAR EL DIAGNÓSTICO
Estos hallazgos tienen importantes implicaciones para el diagnóstico y el tratamiento. Los psiquiatras distinguen actualmente entre varias formas de trastorno bipolar, como el trastorno bipolar tipo I, el trastorno bipolar tipo II y la ciclotimia, basándose principalmente en los patrones de episodios anímicos a lo largo del tiempo. Una comprensión más clara de la biología de la manía puede ayudar a refinar estas distinciones, identificar subtipos adicionales y respaldar enfoques de atención más personalizados.
Los resultados también destacan posibles vías de tratamiento, incluyendo los mecanismos de los canales de calcio, y sugieren que medicamentos establecidos como el litio podrían ejercer sus efectos a través de estos sistemas biológicos.
El doctor Giuseppe Pierpaolo Merola del Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia del King's College de Londres, autor principal del estudio, asegura: "Al aislar la arquitectura genética de la manía, hemos dado un paso crucial hacia la comprensión de la biología básica del trastorno bipolar. Esto nos permite comprender qué distingue a la manía, en lugar de considerar el trastorno bipolar simplemente como una mezcla de manía, depresión y psicosis, y abre nuevas posibilidades para tratamientos más precisos y personalizados".
El profesor Gerome Breen, profesor de Genética Psiquiátrica en el King's College de Londres, agrega: "La manía define el trastorno bipolar; sin embargo, ha sido sorprendentemente difícil de estudiar por sí misma. Nuestra investigación sobre la genética de la manía nos proporciona una visión más clara de su biología y de cómo se diferencia de otras afecciones psiquiátricas".
A largo plazo, añade, "esto podría ayudar a los profesionales sanitarios a reconocer el trastorno bipolar de forma más temprana, reducir los largos retrasos que muchos pacientes enfrentan antes de recibir un diagnóstico y mejorar los resultados mediante un tratamiento más específico".
La investigación fue financiada por el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención del Centro de Investigación Biomédica Maudsley.