Publicado 15/10/2020 16:12CET

Identifican un nuevo gen responsable de osteogénesis imperfecta

Huesos De Cristal
Huesos De Cristal - CSIC - Archivo

MADRID, 15 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un consorcio internacional, en el que han participado la U760 CIBERER que lidera Víctor Luis Ruiz, y la U753 CIBERER coordinada Pablo Lapunzina, ha identificado un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta.

También conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta se caracteriza por la susceptibilidad a fracturas óseas. Esta patología rara es genéticamente heterogénea y ya se conocen unos 20 genes que la pueden causar.

El nuevo gen, denominado KDELR2 e identificado en cuatro familias, codifica una proteína encargada de retornar chaperonas moleculares residentes en el retículo endoplásmcico (RE) y portadoras del péptido KDEL o KDEL-like en su extremo C-terminal desde el cis-Golgi hasta el RE.

Este trabajo, publicado en 'American Journal of Human Genetics', demuestra que las mutaciones en KDELR2 provocan la disminución de los niveles de la proteína HSP47, una chaperona molecular necesaria para la formación de la molécula de colágeno tipo I en el interior celular, mientras que aumentan en el medio extracelular. Este estudio pone de manifiesto la importancia del reciclado de chaperonas para el metabolismo del colágeno tipo I y el tejido óseo.

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