Neumología - COMUNIDAD DE MADRID
MADRID, 22 May. (EUROPA PRESS) -
Neumólogos del Hospital Universitario de Getafe han identificado una nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina, denominada 'Pi Getafe', una enfermedad genética infradiagnosticada que aumenta el riesgo de desarrollar patologías respiratorias y hepáticas.
En concreto, el déficit de alfa-1 antitripsina es una afección que se genera porque el organismo no produce suficiente cantidad de esta proteína e implica una menor protección de los pulmones frente a agresiones externas como el tabaco y otros contaminantes ambientales.
Esta enfermedad se relaciona principalmente con patologías respiratorias como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), el enfisema pulmonar precoz, las bronquiectasias y asma de difícil control, además de diversas enfermedades hepáticas.
Este hallazgo, publicado en la revista 'Respiratory Research', abre nuevas vías para investigar posibles estrategias terapéuticas, según ha destacado Leonardo Saldaña Pérez, neumólogo y responsable de la consulta monográfica de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) del Hospital Universitario de Getafe.
Su detección temprana permite prevenir complicaciones respiratorias y hepáticas, establecer medidas preventivas, como evitar el tabaquismo y otros tóxicos inhalados, e identificar familiares potencialmente afectados mediante programas de cribado genético, ha destacado el Gobierno regional en un comunicado.
El descubrimiento de nuevas variantes genéticas asimismo puede mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades respiratorias de origen no filiado o con evolución clínica no esperada, lo que favorece una medicina más personalizada y adaptada al perfil de riesgo de cada paciente.
En el futuro, este tipo de hallazgos podría contribuir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas dirigidas específicamente a las alteraciones moleculares implicadas en el déficit de alfa-1 antitripsina.
El Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Getafe participa en proyectos de investigación y programas de despistaje familiar, lo que contribuye a ampliar el conocimiento sobre estas patologías y al desarrollo de estrategias clínicas de manejo y tratamiento.
