Identifican mutaciones que podrían ser responsables de la esclerosis múltiple en varios miembros de una familia

Publicado 07/06/2019 13:47:43CET
PIXABAY/NEUPADDY - Archivo

MADRID, 7 Jun. (EUROPA PRESS) -

Un equipo internacional de investigadores liderado por la Universidad de Columbia Británica (Canadá) ha encontrado mutaciones en 12 genes que se cree que son los principales responsables de la aparición de la esclerosis múltiple (EM) en familias con varios miembros diagnosticados con la enfermedad.

"Estos genes son como un faro que ilumina dónde está la causa raíz de la esclerosis múltiple", explica el biólogo y genetista español Carles Vilariño-Güell, autor principal de este trabajo, que se ha publicado en la revista 'Plos Genetics'.

Los investigadores secuenciaron todos los genes conocidos en tres o más pacientes de EM de 34 familias y examinaron las variantes genéticas de los miembros de la familia afectados y no afectados por la EM. Al observar los genes de 132 pacientes, identificaron 12 mutaciones genéticas que pueden llevar a un sistema autoinmune hiperactivo que ataca la mielina, la capa aislante alrededor de los nervios en el cerebro y la médula espinal.

Se cree que solo el 13 por ciento de las personas diagnosticadas con EM sufren la forma genética de la enfermedad, pero se calcula que las que presentan las mutaciones identificadas en este nuevo estudio tienen hasta un 85 por ciento de posibilidades de desarrollar EM a lo largo de su vida.

Ahora, Vilariño-Güell pretende desarrollar modelos celulares y animales con las mutaciones identificadas para imitar los procesos biológicos responsables de la aparición de la EM en pacientes, con el objetivo de desarrollar eventualmente tratamientos preventivos para la enfermedad.

"Tenemos tratamientos que tratan los síntomas de la EM, pero no las causas. Las personas con EM toman medicamentos que reducen los ataques, pero la enfermedad aún progresa. Con el conocimiento de estas mutaciones, que sugieren un proceso biológico común que lleva a un aumento de la inflamación en las familias con EM, podemos tratar de abordar las causas de fondo", concluye el investigador catalán.

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