Archivo - IQS estudia el mecanismo de influencia de la diabetes en el deterioro cognitivo y el desarrollo del Alzheimer - IQS - Archivo
MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Ciencias de la Salud Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins, en Estados Unidos, han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas desarrollan una fuga espontánea de líquido cefalorraquídeo (LCR) en la columna vertebral.
Los hallazgos, publicados en 'The Lancet Neurology', podrían conducir a un diagnóstico más temprano y a tratamientos más específicos para esta afección dolorosa y a menudo incapacitante.
"Las fugas de líquido cefalorraquídeo espinal pueden ser increíblemente debilitantes y, en muchos casos, no hemos comprendido por qué ocurren", indica Wouter Schievink, coautor principal del estudio y profesor de neurocirugía en Cedars-Sinai.
El cerebro y la médula espinal están protegidos por líquido cefalorraquídeo (LCR). Una rotura o perforación en la membrana que rodea la médula espinal puede provocar la fuga de este líquido, causando náuseas, rigidez de cuello y fuertes dolores de cabeza que empeoran al ponerse de pie. Los tratamientos actuales para las fugas de LCR espinal se centran en sellar la fuga una vez que se produce. Los pacientes suelen recibir parches de sangre epidural, que pueden proporcionar un alivio temporal, o bien pueden requerir cirugía especializada para reparar la rotura si los síntomas persisten.
Las fugas de líquido cefalorraquídeo espinal están asociadas con enfermedades genéticas del tejido conectivo que afectan a los tejidos que sostienen la estructura del cuerpo, pero en muchos pacientes sin diagnóstico de trastorno del tejido conectivo, se desconoce la causa de la rotura de la membrana.
"Dado que algunos pacientes con fugas inexplicables de líquido cefalorraquídeo espinal muestran signos sutiles de enfermedad del tejido conectivo, aunque no tengan un diagnóstico definido, buscamos una causa genética", observa Schievink.
Los investigadores analizaron la secuenciación del exoma completo de 42 pacientes con fuga de líquido cefalorraquídeo espinal de causa desconocida y compararon los resultados con los de más de 3.800 personas sin esta afección. Además, evaluaron el comportamiento de las variantes genéticas detectadas en células humanas y ratones de laboratorio.
El estudio reveló que aproximadamente 1 de cada 5 pacientes con este tipo de fuga de líquido cefalorraquídeo espinal presentaba alteraciones en el gen FBN2, y que estas alteraciones aparecían con mucha más frecuencia en pacientes con fuga de líquido cefalorraquídeo que en aquellos que no padecían esta afección.
Experimentos adicionales demostraron que estos cambios genéticos alteran la forma en que las células se adhieren al tejido de soporte que rodea la médula espinal, lo que podría debilitar esta capa protectora. En ratones de laboratorio portadores de las mismas mutaciones, el revestimiento espinal era más propenso a desgarrarse y a presentar fugas.
En conjunto, estos hallazgos sugieren que los defectos en el tejido conectivo causados ??por variantes del gen FBN2 pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle fugas de líquido cefalorraquídeo en la médula espinal.
"Al identificar un factor genético contribuyente, ahora tenemos la primera comprensión de los eventos celulares que podrían ser objeto de intervención para la prevención o el tratamiento de las fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo", apuntan los investigadores.
"Entre los posibles tratamientos futuros se incluyen medicamentos que fortalecen el tejido conectivo o que actúan sobre las vías biológicas afectadas por el gen FBN2", añade Schievink.
