MADRID, 8 Sep. (EUROPA PRESS) -
Dos estudios genéticos a gran escala han identificado la mayor parte de la variación genética que influye en las características de importancia médica de las células sanguíneas, de manera que la información genética puede predecir la predisposición a enfermedades de la sangre raras y comunes, según publican en la revista 'Cell'.
Investigadores del Instituto Wellcome Sanger, el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y la Universidad de Harvard, junto a colegas de 101 instituciones de investigación en todo el mundo, han estudiado a cientos de miles de participantes e identificado más de 7.000 regiones del genoma humano que controlan las características de las células sanguíneas, como la número de glóbulos rojos y blancos.
Los estudios también muestran por primera vez cómo la estructura genética de una persona contribuye a que desarrolle enfermedades de la sangre. Este conocimiento nos acerca un paso más al uso de la puntuación genética en la clínica para predecir el riesgo personal de desarrollar trastornos sanguíneos.
Las células sanguíneas juegan un papel esencial en la salud humana, incluida nuestra respuesta inmunológica, transportando oxígeno por nuestro cuerpo y coagulando para evitar la pérdida de sangre por lesiones. Los trastornos sanguíneos como la anemia, la hemofilia y los cánceres de la sangre son una importante carga para la salud mundial.
Muchos de estos trastornos pueden verse como extremos de estados biológicos normales, como en la anemia, donde tener muy pocos glóbulos rojos da como resultado un suministro inadecuado de oxígeno al cuerpo. Estos extremos pueden ocurrir como resultado de pequeñas variaciones en nuestro ADN, algunas de las cuales aumentan nuestro riesgo de desarrollar una enfermedad.
Al comparar las secuencias de ADN de un gran número de individuos, es posible investigar cómo las variaciones genéticas se traducen en características físicas o 'rasgos', incluida la posibilidad de desarrollar enfermedades comunes como asma, enfermedades cardíacas y hemofilia.
En estos estudios, se analizaron datos genómicos y sanitarios anonimizados del Biobanco del Reino Unido y otros estudios del Blood Cell Consortium (BCX), que incluyeron participantes del estudio de ascendencia europea, asiática oriental y afroamericana. Los autores descubrieron 7.193 regiones genéticas distintas asociadas con 29 mediciones de células sanguíneas, lo que representa el mayor conjunto de regiones genéticas correlacionadas identificadas hasta la fecha.
Los investigadores también evaluaron el potencial para predecir los rasgos de las células sanguíneas basándose en puntuaciones poligénicas, que se utilizan para predecir el riesgo de enfermedad de una persona en comparación con el de otra según las diferencias combinadas en su ADN. Descubrieron que las puntuaciones poligénicas podían predecir la predisposición a enfermedades complejas, incluidos los trastornos sanguíneos.
Dragana Vuckovic, primera autora del estudio del Instituto Wellcome Sanger y la Unidad de Investigación de Sangre y Transfusiones del NIHR en Salud y Genómica de Donantes de la Universidad de Cambridge, señala: "En este estudio, hemos podido mostrar cómo una persona la predisposición genética a ciertas mediciones relacionadas con la sangre, como lo indica su puntaje poligénico, puede predisponerlos a enfermedades de la sangre. Si una persona está más predispuesta genéticamente a una hemoglobina baja, por ejemplo, entonces es más probable que desarrolle anemia".
Además de las variaciones en el ADN, los factores ambientales y otros están involucrados en enfermedades complejas como el asma o la hemofilia. Los análisis realizados en este estudio mejoraron el rendimiento de las puntuaciones poligénicas, aumentando su potencial como una herramienta poderosa para ayudar a predecir el riesgo personal.
Parsa Akbari, primer autor del estudio de la Universidad de Cambridge, explica que "la construcción de puntuaciones poligénicas requiere el análisis de grandes cantidades de datos. Nuestro estudio muestra que el rendimiento de las puntuaciones poligénicas para predecir los rasgos de las células sanguíneas se mejora con selección de un conjunto más pequeño de asociaciones genéticas determinadas por análisis estadísticos más profundos de los datos disponibles --añade--. Este hallazgo interrumpe una suposición común de que incluir un mayor número de asociaciones genéticas resultará en una mejor puntuación poligénica predictiva".
Por su parte, la profesora Nicole Soranzo, autora principal del estudio del Instituto Wellcome Sanger y la Universidad de Cambridge, apunta que "este estudio indica que las puntuaciones poligénicas podrían usarse de manera rutinaria en la medicina personalizada en el futuro, luego de más investigaciones. El ADN de cada ser humano contiene millones de variaciones que nos hacen únicos y que influyen en lo que es "normal" para cada uno de nosotros".
"La genética ahora nos ayuda a comparar lo que es "normal" desde el nacimiento y nos permite, por primera vez, controlar las desviaciones de esta línea de base que podrían indicar un mayor riesgo de enfermedad durante nuestra vida", añade.
