MADRID 7 Ago. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de investigación dirigido por Fergus Couch, genetista de la Clínica Mayo (Estados Unidos), ha identificado genes específicos asociados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama triple negativo.
"El cáncer de mama triple negativo es un tipo agresivo de cáncer que no puede tratarse con terapias dirigidas. También se asocia con un alto riesgo de recurrencia y una tasa de supervivencia a cinco años. Nuestros hallazgos proporcionan la base para un mejor gestión de este riesgo", indica Coch en su investigación, publicada en la revista 'Journal of the National Cancer Institute'.
El investigador detalla que las pruebas genéticas de líneas germinales, que evalúan los cambios genéticos heredados que aumentan el riesgo de ciertos cánceres en un individuo, han ayudado a identificar a las mujeres con mayor riesgo de cáncer de seno. Sin embargo, dice que ha sido "más difícil" identificar a las mujeres con un riesgo elevado de cáncer de mama triple negativo, porque "solo las mutaciones hereditarias en la proteína BRCA1 se han relacionado con este subtipo de cáncer de mama".
Couch y sus colegas realizaron pruebas genéticas en 10.901 pacientes con cáncer de mama triple negativo de dos estudios. Probaron 21 genes de predisposición al cáncer en 8.753 pacientes y 17 genes en los 2.148 pacientes restantes.
Descubrieron que las alternancias en los genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2 y RAD51D se asociaron con un alto riesgo de cáncer de mama triple negativo y un riesgo mayor de 20 por ciento de por vida para el cáncer de mama en general entre caucásicos y afroamericanos. Además, las mutaciones en los genes BRIP1 y RAD51C se relacionaron con un riesgo más moderado de cáncer de mama triple negativo.
"Este estudio es el primero en establecer qué genes están asociados con altos riesgos de por vida de cáncer de mama triple negativo. Si bien estudios previos encontraron variantes genéticas de BARD1, BRIP1, PALB2 y RAD51C en pacientes con cáncer de mama triple negativo, el estudio actual muestra esto con más detalle e identifica nuevas asociaciones específicas entre los genes de susceptibilidad RAD51D y BARD1 y el riesgo de cáncer de mama triple negativo", apunta Couch.
