Identifican los genes asociados a la esquizofrenia en niños

Representación en 3D del gen ATP1A3
BORIS CHAUMETTE
Publicado 22/06/2018 18:31:48CET

MADRID, 22 Jun. (EUROPA PRESS) -

Científicos del Instituto y Hospital Neurológico de Montreal de la Universidad McGill (Canadá) han identificado nuevos genes asociados con una forma específica de esquizofrenia en la infancia, que tiene síntomas similares a los de la forma adulta pero que se manifiesta antes de los 13 años.

Los investigadores plantearon este estudio para identificar nuevas variantes genéticas de este trastorno, por lo que consideraron que explorar una forma "extrema y severa" como este tipo de esquizofrenia era lo pertinente. Esta patología en la infancia, que tiene una prevalencia de aproximadamente uno entre 40.000, generalmente deja a los niños con un alto grado de discapacidad y les limita enormemente tanto en los estudios como en su vida social.

El equipo de investigadores reclutó y analizó datos genéticos de 19 pacientes con esquizofrenia en la infancia y sus padres, que no estaban afectados. Así, encontraron que tres pacientes mostraron una mutación en el gen ATP1A3, mientras que otros tres mostraron variantes genéticas en los genes FXYD, una familia de genes que contribuye a las funciones normales de ATP1A3.

Las mutaciones que afectan a ATP1A3 están asociadas a la epilepsia o a otras enfermedades infantiles raras neurológicas. Ahora, este estudio proporciona evidencia de que este gen también está involucrado en trastornos psiquiátricos.

"La identificación de los genes responsables de esta terrible afección significa que los investigadores pueden centrarse en desarrollar terapias farmacológicas para ofrecer mejores resultados a los pacientes", ha explicado el doctor Boris Chaumette, autor principal del estudio, quien puntualiza que este hallazgo "también disminuirá la culpa que a menudo sienten los padres de los niños porque piensan que de alguna manera causaron la condición de su hijo"