MADRID 17 Oct. (EUROPA PRESS) -
En un gran estudio de secuenciación genética del trastorno del espectro autista (TEA), los investigadores han identificado 102 genes asociados con TEA e informan de un progreso significativo para separar los genes asociados con TEA de aquellos vinculados con discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, enfermedades entre las cuales a menudo se superponen.
El investigador Jack Kosmicki, candidato a doctor en la Universidad de Harvard, Esatdos Unidos; Mark J. Daly, jefe de la Unidad de Genética Analítica y Traslacional del Hospital General de Massachusetts, también en Estados Unidos; y los colaboradores estudiaron 37.269 muestras genéticas recolectadas de grandes cohortes de investigación en todo el mundo. Sus hallazgos se presentan en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana 2018 que se celebra en San Diego, California, Estados Unidos.
"Con aproximadamente el doble de muestras que cualquier estudio previo, pudimos aumentar sustancialmente la cantidad de genes estudiados, así como incorporar mejoras recientes a la metodología analítica --dice el doctor Daly--. Al reunir datos de varias fuentes existentes, esperamos crear un recurso para el análisis futuro definitivo de los genes asociados con el TEA".
De hecho, el tamaño más grande de la muestra permitió a Kosmicki y sus colegas aumentar el número de genes asociados con TEA de 65 en 2015 a 102 en la actualidad. De estos 102 genes, se encontró que 47 estaban más fuertemente asociados con la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo que los TEA, mientras que 52 estaban más fuertemente relacionados con el TEA, y tres estaban vinculados con ambos.
Estadísticamente, los genes se identificaron a una tasa de descubrimiento falso del 10 por ciento. "Ser capaz de ver otros trastornos en relación con el TEA es importante y valioso para poder explicar la genética detrás de la variedad de resultados posibles dentro del TEA", afirma Kosmicki.
Mirando hacia el futuro, los investigadores creen que estos hallazgos ayudarán a mejorar la comprensión científica de la herencia y la biología del TEA, y la capacidad de caracterizar los fenotipos en categorías dentro y que se superponen con el TEA. Esperan conectar los resultados de la investigación sobre TEA de variantes comunes y raras con estudios genéticos más amplios sobre discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y rasgos psiquiátricos.
