MADRID, 21 Dic. (EUROPA PRESS) -
Los humanos modernos se separaron evolutivamente de sus antepasados chimpancés hace casi 7 millones de años, pero siguen evolucionando, como lo demuestran los 155 nuevos genes identificados en el linaje humano que surgieron espontáneamente a partir de pequeñas secciones de ADN.
Algunos de estos nuevos genes se remontan al antiguo origen de los mamíferos, y se prevé que algunos de estos "microgenes" estén asociados a enfermedades específicas del ser humano, según una nueva investigación publicada en la revista 'Cell Reports'.
"Este proyecto comenzó en 2017 porque estaba interesado en la evolución de genes nuevos y en averiguar cómo se originan estos genes --explica el primer autor Nikolaos Vakirlis, científico del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas Alexander Fleming, en Grecia--. Estuvo aparcado unos años, hasta que se publicó otro estudio con datos muy interesantes, lo que nos permitió ponernos manos a la obra con este trabajo".
Tomando el conjunto de datos de nuevos genes funcionalmente relevantes publicado anteriormente, los investigadores crearon un árbol ancestral que comparaba a los humanos con otras especies de vertebrados. Rastrearon la relación de estos genes a lo largo de la evolución y hallaron 155 que surgieron de regiones de ADN únicas. Los genes nuevos pueden surgir a partir de eventos de duplicación que ya existen en el genoma; sin embargo, estos genes surgieron de la nada.
"Fue muy emocionante trabajar en algo tan nuevo --reconoce la autora principal, Aoife McLysaght, científica del Trinity College de Dublín (Irlanda)--. Cuando empiezas a entrar en estos pequeños tamaños de ADN, están realmente en el límite de lo que es interpretable a partir de una secuencia del genoma, y están en esa zona donde es difícil saber si es biológicamente significativo".
De estos 155 nuevos genes, 44 de ellos están asociados a defectos de crecimiento en cultivos celulares, lo que demuestra la importancia de estos genes en el mantenimiento de un sistema sano y vivo. Dado que estos genes son específicos de humanos, resulta difícil realizar pruebas directas.
Los investigadores deben buscar otra forma de explorar qué efectos pueden tener estos nuevos genes en el organismo. Vakirlis y su equipo examinaron patrones encontrados en el ADN que pueden indicar si estos genes desempeñan un papel en enfermedades específicas.
Tres de estos 155 nuevos genes tienen marcadores de ADN asociados a enfermedades que apuntan a conexiones con dolencias como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria y el síndrome de Alazami. Aparte de enfermedades, los investigadores también hallaron un nuevo gen asociado al tejido cardiaco humano. Este gen surgió en humanos y chimpancés justo después de la escisión del gorila y demuestra lo rápido que puede evolucionar un gen hasta convertirse en esencial para el organismo.
"Será muy interesante en futuros estudios entender qué pueden hacer estos microgenes y si pueden estar directamente implicados en algún tipo de enfermedad", afirma Vakirlis.
"Es conveniente ignorar estos genes porque son muy difíciles de estudiar, pero creo que cada vez se reconocerá más que hay que mirarlos y tenerlos en cuenta --añade McLysaght--. Si estamos en lo cierto en lo que creemos tener aquí, hay muchas más cosas funcionalmente relevantes escondidas en el genoma humano".
