BARCELONA 5 Jun. (EUROPA PRESS) -
La hemocromatosis está infradiagnosticada y requiere más profesionales especializados, según la coordinadora de genética del grado en Ciencias Biomédicas de UIC Barcelona, Mayka Sánchez.
Lo ha dicho este jueves en un comunicado durante la Semana Mundial de la Hemocromatosis, una alteración genética con la que aumenta la absorción intestinal de hierro, que se va acumulando en órganos como hígado, corazón, páncreas y las articulaciones.
Sánchez atribuye el infradiagnóstico a que tiene síntomas "inespecíficos", como fatiga, dolor articular, alteraciones hepáticas y diabetes, pero también a que faltan profesionales con formación específica en metabolismo del hierro, tanto en atención primaria como en especialidades como hepatología, hematología o medicina interna.
El tratamiento, que suele basarse en sangrías terapéuticas, puede evitar las complicaciones "si se detecta antes de que aparezcan daños orgánicos irreversibles", según la también investigadora principal de Metabolismo del Hierro de UIC y vicepresidenta de la Federación Europea de Asociaciones de Pacientes con Hemocromatosis (EFPAH).
POTENCIAR EL DIAGNÓSTICO PRECOZ
Por eso ha defendido potenciar el diagnóstico precoz de esta enfermedad, puede provocar complicaciones como cirrosis hepática, diabetes, insuficiencia cardíaca y trastornos hormonales.
Además, estudios liderados por ella indican que el hierro acumulado favorece procesos de envejecimiento celular y fibrosis, por lo que la hemocromatosis va más allá del exceso de hierro en sangre: "Implica alteraciones celulares profundas que pueden tener un impacto clínico relevante antes incluso de que aparezcan los síntomas clásicos".
La enfermedad se puede detectar con análisis de sangre sobre los niveles de hierro, ferritina y saturación de transferrina, junto con otras pruebas.
ENFERMEDAD HEREDITARIA
Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en poblaciones de origen europeo y suele manifestarse a los 30-50 años, especialmente en hombres, ya que las mujeres "pueden eliminar hierro a través de la menstruación y retrasa los síntomas", según Sánchez.
En España se calcula que 1 de cada 1.000 personas son homocigotas para la mutación más común (C282Y y del gen HFE) y, por tanto, tienen predisposición a desarrollar hemocromatosis.
