MADRID, 28 Sep. (EUROPA PRESS) -
Científicos del 'Welcome Trust Sanger Institute', en Reino Unido, y colaboradores han descubierto 17 variaciones genéticas humanas raras asociadas con factores de riesgo para enfermedades como la enfermedad cardiaca y diabetes. Como se detalla en 'Nature Genetics', la investigación muestra cómo se pueden emplear conjuntos de datos genómicos a gran escala para ayudar a identificar posibles nuevas dianas biológicas para el estudio de enfermedades cardiovasculares y otras.
La genética se ha implicado en las enfermedades cardiovasculares y sanguíneas durante algún tiempo, sin embargo, como son enfermedades complejas, es extremadamente difícil encontrar las causas genéticas específicas. En este estudio, los científicos analizaron los genomas de casi 36.000 personas sanas con ascendencia europea, en busca de enlaces genéticos raros a 20 factores de riesgo conocidos para la enfermedad, como los niveles elevados de colesterol o la hemoglobina en la sangre.
Dos proyectos anteriores a gran escala proporcionaron las secuencias de todo el genoma necesarias: el proyecto UK10K, un estudio del código genético de 10.000 personas que pretende comprender mejor los vínculos entre las variaciones genéticas raras y las enfermedades; y el Proyecto de 1000 Genomas. A partir de estos datos, los investigadores crearon un recurso llamado panel de imputación de alto contraste, que es de libre acceso para la comunidad científica. El panel tiene tanto detalle que puede llenar los vacíos o datos atribuibles que faltan a partir de estudios genéticos de menor resolución.
El nivel de detalle del panel permitió a los científicos observar los factores de riesgo de enfermedades específicas y encontrar 17 nuevas variantes genéticas. De éstas, 16 habrían sido extremadamente difíciles de encontrar sin los datos del panel de imputación.
BÚSQUEDA EN VARIACIONES GENÉTICAS POCO FRECUENTES
La profesora Nicole Soranzo, autora principal del equipo del Instituto Sanger, subraya: "El panel de imputación de alto contraste utilizado en este estudio nos permitió buscar variaciones genéticas que son mucho menos frecuentes, pero que explican individualmente un mayor riesgo genético. Como continúan los esfuerzos para caracterizar las bases genéticas de enfermedades complejas, se espera que los métodos que hemos desarrollado en este estudio posibiliten la próxima ola de descubrimientos de las causas de estas enfermedades, y cómo podríamos desarrollar nuevos tratamientos".
La doctora Valentina Iotchkova, primera autor del Sanger Institute y el Instituto Europeo de Bioinformática, añade: "Ésta es la primera etapa de un proceso de descubrimiento que va a decirnos más acerca de la contribución de la genética a las enfermedades humanas complejas. Miramos en qué parte del genoma de estas 17 nuevas variantes se encuentran para ver qué nos puede decir acerca de la biología; acerca de los cambios que generan en el cuerpo y la forma en que podrían hacer a una persona más o menos susceptible a la enfermedad".
Entonces, los investigadores aplicaron una técnica analítica llama multa de cartografía para estudiar cientos de regiones del genoma humano que contienen factores de riesgo genéticos para la enfermedad cardiometabólica. Para 59 regiones, fueron capaces de restringir el número de causas genéticas con más probabilidades a pequeños conjuntos de variantes genéticas. La combinación de esta técnica de fino mapeo con los datos biológicos proporcionó una visión funcional adicional sobre la biología subyacente.
