Publicado 06/05/2021 13:58CET

Hallan la mutación responsable en la mayoría de la ocasiones de desarrollar una miocardiopatía hipertrófica

Archivo - Hands with heart, health or love
Archivo - Hands with heart, health or love - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / ALESSANDROPHOTO

MADRID, 6 May. (EUROPA PRESS) -

Un estudio multicéntrico que ha analizado los principales genes involucrados en la miocardiopatía hipertrófica, y concluye que la mutación TPM1 p.Arg21Leu es causa frecuente de miocardiopatía hipertrófica en España y Portugal. La miocardiopatía hipertrófica, una patología que afecta a 1 de cada 500 personas, es una de las causas principales de la insuficiencia cardiaca.

La investigación, que se da a conocer coincidiendo con la celebración este domingo el Día Mundial de la Insuficiencia Cardíaca, evaluó el TPM1 mediante secuenciación de nueva generación en más de 10.500 individuos. Se ha identificado esta variante en pacientes procedentes de España y Portugal, en los cuales se realizó el cribado genético familiar por el método Sanger.

"Se analizaron la cosegregación, las características clínicas y los eventos cardiovasculares y, además, se estimó la distribución geográfica de estas familias, sugiriendo un efecto fundador", explica el doctor Arsonval Lamounier Jr., médico genetista, cardiólogo y coordinador del área clínica de Hematología en Health in Code, y uno de los autores.

La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria más común, dándose por igual en ambos sexos, aunque se diagnostica en menor número a las mujeres. Se caracteriza por la presencia de un engrosamiento anormal del músculo cardíaco1, y puede ocasionar insuficiencia cardíaca, arritmias ventriculares, fibrilación auricular o incluso accidentes cerebrovasculares.

La evaluación clínica de la miocardiopatía hipertrófica se da por la aparición de síntomas como por ejemplo la detección de un soplo cardíaco, un ECG anormal o la obtención de imágenes cardíacas durante los estudios de detección familiares. "La caracterización clínica y pronóstico asociado a esta variante del gen TPM1 es importante para el tratamiento de pacientes con insuficiencia cardíaca, pues se trata de una variante genética muy frecuente en la Península Ibérica" explica el doctor.

En las familias afectadas, la miocardiopatía hipertrófica se transmite de padres a hijos. Cuando una persona es diagnosticada, es recomendable realizar una valoración a todos los familiares ya que la mayoría de los pacientes tienen parientes de primer grado afectados; eso no significa que vaya a desarrollar la enfermedad, aunque sí existe el riesgo de transmitirla.

"En Health in Code trabajamos para facilitar la toma de decisiones clínicas con los datos genómicos que proporcionamos al profesional médico, beneficiando así a las familias afectadas. Con este estudio hemos avanzado en la comprensión de la miocardiopatía hipertrófica: hemos identificado un número importante de individuos con la variante p.Arg21Leu y eso nos ha permitido definir el comportamiento clínico particular de esta variante y su asociación con la enfermedad", señala Lamounier.

"Estas conclusiones permiten establecer esta mutación como predictiva, estando recomendada su inclusión en el cribado familiar. Actualmente estamos ampliando la investigación a todas las variantes del gen TPM1, y contamos con la participación de muchos más centros, ya que además de Portugal y España se han incorporado Israel, Reino Unido, Noruega y Argentina, entre otros", concluye.