MADRID, 20 Ene. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Berna, en Suiza, han desarrollado nuevas herramientas computacionales para analizar mejor los conjuntos de datos del genoma humano, y han encontraron más evidencias de un legado de adaptación de homínidos antiguos, particularmente para ayudar a combatir fuera de enfermedades infecciosas como la malaria, según publican en la edición en línea de la revista 'Molecular Biology and Evolution'.
Durante la última década, los científicos han descubierto segmentos intercambiados de ADN que compartimos los seres humanos como consecuencia del apareamiento entre otros dos homínidos, los neandertales y los denisovanos, que se secuenciaron por primera vez en 2010 y 2014, respectivamente.
Una parte de nuestros primos homínidos permanece en cada uno de nosotros en la actualidad, y si la presencia de ADN de homínidos antiguos nos ha conferido ventajas o desventajas de adaptación ha sido un área principal de investigación.
Los científicos han demostrado que los genes homínidos individuales pueden transmitir ventajas, incluido un famoso caso de adaptación a gran altitud, que fue el resultado del intercambio de ADN, también conocido como introgresión genómica, de un denisovano para el gen EPAS1. Ese descubrimiento puede ayudar a explicar por qué los tibetanos se adaptan de manera única a la vida a gran altitud.
Pero como es probable que la mayoría de las enfermedades sean el resultado de múltiples genes y a menudo presenten rasgos complejos, desentrañar las antiguas contribuciones de homínidos a nuestros genomas ha sido una tarea difícil.
Ahora, los científicos Alexandre Gouy y Laurent Excoffier han desarrollado nuevas herramientas computacionales para analizar mejor los conjuntos de datos del genoma humano, y encontraron más evidencia de un legado de adaptación de homínidos antiguos,especialmente en la ayuda contra enfermedades infecciosas.
"Nuestros resultados confirman que la introgresión arcaica está muy extendida en los genes relacionados con la inmunidad y que los patógenos representan una fuerte presión selectiva que podría ser una de las principales causas de la evolución adaptativa en humanos",explican los autores.
"En general, nuestros resultados sugieren que la introgresión arcaica ha afectado el metabolismo humano y la respuesta a diferentes tipos de patógenos (bacterias, virus y protistas), que han sido determinantes durante la historia de adaptación humana", añade Excoffier.
En este estudio, ambos analizaron los últimos mapas de introgresión arcaicos que se pusieron a disposición recientemente para 35 individuos melanesios, así como muestras del proyecto 1000 Genomes.
"Nuestros resultados muestran no solo que se encuentra introgresión en muchos genes involucrados en las mismas funciones, sino también que algunos de estos genes interactuantes que llevan ADN arcaico han sido co-seleccionados", añade Gouy.
En lugar de analizar genes individuales, se centraron en métodos para detectar patrones de introgresión basados en análisis de rutas biológicas y conjuntos de datos de genes y subredes conectados.
Pudieron identificar subredes altamente introgresadas entre tres bases de datos de vías biológicas primarias (KEGG, NCI y Reactome), y entre cada una de las tres poblaciones que observaron: los asiáticos orientales, los europeos y los papúes de Nueva Guinea.
"Una de las áreas más sorprendentes de evidencia de introgresión adaptativa es una posible resistencia a la malaria entre los papúes de Nueva Guinea", precisa Excoffier.
Además, más allá de las enfermedades infecciosas, también encontraron evidencia de introgresión en genes relacionados con las porfirinas, que están involucradas en el metabolismo energético (cadena respiratoria) y la unión de hierro y oxígeno en los glóbulos rojos (hemoglobina) y los músculos (mioglobina), así como en el olfativo receptores que muestran señales de introgresión neandertal entre las poblaciones europeas modernas.
Una de las áreas más controvertidas es el desarrollo del comportamiento y la cognición humanos modernos. Aunque los autores advierten de que el trabajo es todavía muy preliminar, encontraron evidencia de introgresión entre las redes genéticas involucradas en tales funciones.
Sus resultados se basan en otros estudios que han identificado variantes de neanderthal en dos loci SLC (SLC6A11, SLC6A13) que previamente se han asociado con rasgos de comportamiento (depresión, trastornos del estado de ánimo, conducta de fumar) y algunas variantes genéticas que se han expresado preferentemente en el cerebro.
"En los papúas también encontramos genes que muestran un exceso significativo de introgresión que se han asociado respectivamente a la susceptibilidad al autismo y al trastorno por déficit de atención / hiperactividad, por ejemplo, SLC9A9", prosigue Gouy.
También informaron sobre otros genes de la misma familia que tienen una expresión sesgada en el cerebro y muestran un exceso de segmentos introgresados en los asiáticos orientales y los europeos, incluidos SLC6A1 (un transportador GABA), SLC6A5 (un transportador de neurotransmisores) y SLC28A1, así como en Papúa Nueva Guinea, con SLC4A10 (que controla el pH intracelular de las neuronas y el líquido extracelular cerebral).
Se necesitarán más exploraciones de estas áreas de influencia para descubrir sus contribuciones a la salud y la enfermedad humana.
Aunque la cantidad total de introgresión de neandertales y denisovanos es bastante baja en los humanos modernos (generalmente entre un 1 y un 3%), su evidencia continúa construyendo el caso científico de que el ADN homínido que queda en nosotros ha ayudado a dar forma a la adaptación humana moderna. También sugiere que estas ventanas de homínidos en el pasado tienen un fuerte impacto y continúan ejerciendo su influencia en la aptitud actual de los humanos modernos.
