MADRID, 23 Nov. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Sevilla han descrito mutaciones en el ADN mitocondrial en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia que podrían ser responsables de que la enfermedad sea hereditaria en algunas familias, según los resultados de un trabajo publicado en la revista 'Journal of Medical Genetic'.
Además, el trabajo del Grupo de Investigación Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y Enfermedades Musculares de la Hispalense, adscrito al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), han demostrado que la activación del complejo NLRP3-inflamasoma provoca el agravamiento de los síntomas.
La fibromialgia es una enfermedad de gran prevalencia en todo el mundo y que se caracteriza por dolor crónico difuso así como un conjunto de síntomas similares a los presentados por las enfermedades mitocondriales como intolerancia al ejercicio, fatiga, miopatía y disfunción mitocondrial, y una de las incógnitas actuales es determinar si existe una herencia familiar.
El estudio se realizó en fibroblastos y células sanguíneas de una familia de pacientes con fibromialgia y de otros afectados por enfermedad de MELAS, síndrome de Merrf o la enfermedad de Leber. Además, se usaron células cíbridas que poseían un núcleo celular sano y las mitocondrias trasplantadas de la principal paciente.
De este modo, ha explicado Mario Cordero, autor principal del estudio, han detectado una mutación en el ADN mitocondrial en una familia con diagnóstico de fibromialgia con herencia materna, que era responsable de la disfunción mitocondrial descrita en los pacientes.
Además, la mutación presente en la familia se vio asociada a la activación del complejo NLRP3-inflamasoma, que además estaba presente en células de otras enfermedades con mutaciones mitocondriales.
Tanto fibroblastos como células de la orina, sangre, saliva, plaquetas y piel de la principal paciente del estudio mostraron la mutación, así como disfunción mitocondrial y activación del inflamasoma. Y miembros de la familia por línea materna (hijos de la paciente, madre de la paciente y hermanos de la paciente) mostraron la misma mutación, así como disfunción mitocondrial y activación del inflamasoma.
Tras trasplantar mitocondrias de la paciente a células sanas sin mitocondrias, estas enfermaron de igual manera activándose el inflamasoma. Estos resultados fueron observados igualmente en fibroblastos de las otras tres enfermedades mitocondriales al tiempo que la inhibición del inflamasoma mejoró el crecimiento de las células significativamente.
"Nuestro estudio podría suponer una nueva diana terapéutica a investigar en las enfermedades mitocondriales puesto que la inhibición en las células con mutaciones mitocondriales mostró una mejora significativa de las células", ha adelantado Cordero.
