MADRID 7 Ago. (EUROPA PRESS) -
La genética explicaría un gran número de casos de adultos jóvenes (menores de 60 años) con marcapasos sin causa identificada, según un estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), que ha determinado que algunas variantes genéticas muy raras aumentan el riesgo de padecer trastornos de la conducción cardíaca que requieren el implante de este dispositivo.
Según el estudio, publicado en la revista 'JACC Clinical Electrophysiology', alrededor de un 15 por ciento de los pacientes tienen una causa genética directa; es decir, se detecta una mutación en un gen que por sí sola puede explicar la necesidad del implante del marcapasos. Además, hasta un 30 por ciento adicional tiene alteraciones en genes considerados importantes, lo que abre la posibilidad a realizar más estudios centrados en este tema, para profundizar y avanzar en determinar la causa genética de esta enfermedad.
La investigación tenía como premisa que la mayoría de los adultos jóvenes con un marcapasos cardíaco no tienen un diagnóstico que explique la causa por la que han requerido de este aparato y ha contado con el liderazgo del investigador del CNIC y director médico de Health in Code, Juan Pablo Ochoa, y del cardiólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda y jefe del grupo de Miocardiopatías Hereditarias en el CNIC y de Enfermedades Cardiovasculares en el CIBER (CIBERCV), Pablo García-Pavia.
"Cuando se detecta una mutación genética causal clara, lo más importante es que se conoce el diagnóstico correcto. En algunos de estos casos, hemos detectado que estas mutaciones corresponden a enfermedades que posteriormente pueden manifestarse a nivel del músculo cardíaco, haciendo que este no funcione correctamente. En estos casos es muy importante, porque uno puede anticiparse a estas complicaciones con un tratamiento precoz y adecuado", ha apuntado Ochoa.
Por su parte, García-Pavia ha explicado que los estudios genéticos no solo son importantes para el paciente, sino también para su familia, ya que estas mutaciones se heredan y posibilitan estudiar genéticamente a los familiares, en especial a los hijos. "Así, podemos saber quiénes han heredado la mutación, y quiénes no, y saber de antemano quién está en riesgo de padecer la misma enfermedad que el paciente en el futuro", ha destacado.
El estudio 'Variantes genéticas raras en adultos jóvenes que requieren el implante de un marcapasos' es el más amplio realizado en el mundo hasta la fecha sobre la influencia de la genética en los trastornos de conducción, y en él han participado 14 hospitales españoles. Los investigadores estudiaron genéticamente a 150 pacientes con trastornos de la conducción cardíaca de causa desconocida, que tenían implantado un marcapasos antes de los 60 años.
Al comparar la prevalencia de variantes genéticas raras que podrían alterar la función de proteínas importantes en estos sujetos contra una población de referencia (sujetos control), se observó que estas variantes eran más frecuentes en el grupo de los pacientes y aumentaban el riesgo de presentar trastornos de la conducción cardíaca.
De acuerdo con los resultados del estudio, se ha concluido que las pruebas genéticas deberían realizarse en cualquier paciente joven que presente trastornos de la conducción cardíaca de causa desconocida y que requiriera el implante de un marcapasos. Esto permite una mejor estratificación del riesgo y tratamiento de los pacientes, al igual que un adecuado manejo de los miembros de la familia.
