MADRID, 11 Oct. (EUROPA PRESS) -
La susceptibilidad genética puede ser responsable de aproximadamente 1 de cada 3 casos de síndrome de dolor regional complejo (SDRC), una enfermedad poco conocida que causa dolor intenso e incapacitante persistente, según una investigación publicada en línea en el 'Journal of Medical Genetics'.
La enfermedad es menos común en los hombres, a pesar de que son más propensos a tener las 4 variaciones genéticas implicadas en un mayor riesgo, lo que sugiere que puede haber causas específicas de sexo, dicen los investigadores.
La mayoría de los casos de SDRC suelen desencadenarse por una lesión, con la piel de la parte del cuerpo afectada hipersensible al menor contacto o cambio de temperatura. Es difícil de tratar y, aunque suele mejorar con el tiempo, algunas personas experimentan un dolor intenso durante muchos años.
Pero no está claro por qué algunas personas desarrollan SDRC y otras no tras la misma lesión. Se ha sugerido que tiene un componente hereditario, lo que ha suscitado la teoría de que algunas personas podrían estar genéticamente predispuestas a padecerlo.
Para profundizar en este aspecto, los investigadores buscaron variaciones en los genes, conocidas formalmente como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), en muestras de ADN de 34 personas diagnosticadas de SDRC (grupo de descubrimiento).
A continuación, se buscaron en 39 personas con dolor de espalda crónico (grupo de comparación) y, después, en otras 50 personas con SDRC (grupo de confirmación). La edad media de los tres grupos oscilaba entre los 40 y los 50 años, pero también entre los 20 y los 86 años.
Un único SNP en cada uno de los 4 genes (ANO10, P2RX7, PRKAG1 y SLC12A9) era más frecuente en las personas con CRPS tanto en el grupo de descubrimiento como en el de confirmación que en el grupo de dolor de espalda.
En total, 25 de 84 (30%) pacientes que habían tenido SDRC durante más de un año expresaban estas variaciones en al menos 1 de los 4 genes. Ninguna de estas variaciones era evidente en los pacientes con dolor de espalda.
El SDRC es más frecuente en hombres que en mujeres, en una proporción de 3-4:1. Sin embargo, más hombres que mujeres expresaban estas variaciones genéticas. Pero más hombres que mujeres expresaban estas variaciones genéticas: 8 de cada 14 (57%) frente a 17 de cada 70 (24%) mujeres, aunque esta discrepancia tendría que confirmarse en un grupo mayor, dicen los investigadores.
"Esto plantea la posibilidad de que existan diferentes mecanismos de la enfermedad en hombres y mujeres [con SDRC] y de que las respuestas terapéuticas también se vean influidas por el sexo", escriben.
"Reconocemos que nuestros resultados genéticos pueden ser sólo una parte de la historia del SDRC; la enfermedad autoinmune es más común en mujeres que en hombres, y estudios recientes sugieren fuertemente que podría ser causal en algunos casos", añaden.
Sugieren que sus hallazgos podrían tener una explicación biológica plausible, ya que ANO10, P2RX7 y SLC12A9 se expresan en las células inmunitarias del sistema nervioso periférico, y ambas están implicadas en los tipos de síntomas que se observan en las personas con SDRC.
Además, los cuatro genes se expresan normalmente en los macrófagos -un tipo de glóbulo blanco que interviene en la respuesta inmunitaria- de las personas sanas.
Se trata de un estudio observacional, por lo que no pueden extraerse conclusiones definitivas sobre la relación causa-efecto. Los investigadores también reconocen que el tamaño de la muestra era relativamente pequeño, lo que podría haber impedido la detección de otros SNP. Además, la mayoría de los participantes eran blancos.
Pero concluyen que sus datos "apoyan una predisposición genética subyacente al síndrome de dolor regional crónico en hasta un tercio de los casos, siendo este efecto más prominente en los varones", y señalan que "un estudio más profundo de estos genes y SNPs podría catalizar la generación de diagnósticos y tratamientos personalizados de precisión para la afección".
