MADRID, 5 Oct. (EUROPA PRESS) -
El investigador de la Universidad de Miami (EEUU), Michael Benatar, ha destacado la importancia de los biomarcadores en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), y ha puesto el foco en los neurofilamentos al tratarse del biomarcador "más prometedor para ayudar al desarrollo de la terapia de la ELA" y que fue utilizado como "biomarcador de pronóstico y respuesta" en el ensayo clínico de fase 3 de un oligonucleótido antisentido de SOD1 (Tofersen).
Durante el VII Encuentro Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica en España, organizado por la Fundación Francisco Luzón y la Fundación Ramón Areces, varios expertos se han reunido y han puesto de relieve los resultados que se están obteniendo de los proyectos a gran escala que hay en marcha y al descubrimiento de biomarcadores, factores genéticos y epigenéticos.
Esta séptima edición ha estado dedicada a la genética, ya que este año es el 30 aniversario del descubrimiento de uno de los genes que causa ELA familiar (SOD1), de ahí que el título escogido para la jornada fuera '30 años de aprendizaje sobre la ELA: nuevos escenarios y retos'.
La bienvenida a los asistentes ha sido a cargo de Raimundo Pérez-Hernández, director general de la Fundación Ramón Areces, quien ha destacado la importancia de seguir investigando en patologías poco frecuentes como la ELA.
"Es una de las prioridades de nuestra fundación: destinar recursos al estudio de las enfermedades raras. El hecho de que tengan una baja incidencia en la población, de que las sufran pocos pacientes, no nos exime de esa responsabilidad de mejorar su diagnóstico y su tratamiento", ha indicado.
Unas palabras que ha suscrito la presidenta de la Fundación Luzón, María José Arregui, quien ha puesto el foco en la investigación como "única solución para acabar con la ELA o, al menos, para encontrar un tratamiento efectivo" y ha añadido que desde la Fundación Luzón seguirán impulsando la investigación y creando "este espacio de análisis con investigadores para conocer sus últimos avances, retos a los que nos enfrentamos y posibles soluciones".
Durante su intervención, el científico en la Universidad de Utrecht (Países Bajos), Jan Valdeink, ha señalado que recientemente se ha demostrado que "las variaciones genéticas raras tienen un papel importante en la ELA, tanto en la ELA esporádica como en la familiar" y, por esta razón, ha hecho un llamamiento urgente para "encontrar estas variaciones genéticas a través de estudios a gran escala". Valdeink es uno de los integrantes del 'Proyecto MinE', que pretende analizar el ADN de al menos 15.000 pacientes de ELA y 7.500 controles. En total, con este proyecto se busca comparar 22.500 perfiles de ADN.
Por último, Axel Freischmidt, investigador en la Universidad de Ulm en Alemania, ha hablado sobre "las múltiples alteraciones epigenéticas" que se dan en los pacientes de ELA y sobre "lo poco que se ha estudiado sobre ellas a día de hoy". Para Freischmidt, "hay que estudiar estas alteraciones epigenéticas en detalle para saber por qué se producen estos cambios y cuáles contribuyen activamente a la aparición y progresión de la ELA".
Para ello, según este investigador, habría que abordar los mecanismos epigenéticos con enfoques terapéuticos, especialmente para el tratamiento de la ELA esporádica, ya que "con más análisis funcionales, enfoques multiómicos y estudios longitudinales se podría conocer mejor la epigenética en la ELA e identificar nuevas y prometedoras dianas terapéuticas y oportunidades de tratamiento".
