Expertos dicen que el angioedema hereditario puede confundirse con un proceso alérgico o una intoxicación alimentaria

Actualizado 16/05/2013 20:13:23 CET

Expertos dicen que el angioedema hereditario puede confundirse con un proceso alérgico o una intoxicación alimentaria

II Día Internacional del Angioedema Hereditario

Actualizado 16/05/2013 20:13:23 CET

MADRID, 16 May. (EUROPA PRESS) -

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara y además infradiagnosticada ya que suele debutar con síntomas como hinchazón en extremidades y en la cara y confundirse con un proceso alérgico o una intoxicación alimentaria, según han asegurado expertos con motivo de la conmemoración del II Día Internacional de la enfermedad, que se celebra bajo el lema '¡Súmate con tu sonrisa!'

Por ello, el Grupo Español de estudio del Angioedema Hereditario (GEAB) de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC), junto a la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF) y a la Asociación Internacional de Angioedema por deficiencia del C1 inhibidor (HAEi) han realizado una campaña para sensibilizar a la sociedad y a la comunidad médica en esta enfermedad y, además, aumentar el conocimiento de los profesionales sanitarios, disminuir el retraso en el diagnóstico e incrementar la disponibilidad de los tratamientos específicos aprobados para esta enfermedad.

Esta patología, según ha explicado la alergóloga del Hospital Universitario La Paz de Madrid, Teresa Caballero, afecta a una persona de entre 10.000 y 50.000 en todo el mundo y, en concreto, en España la prevalencia mínima es de 1,09 por cada 100.000 habitantes. Esta enfermedad está causada por una deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa, que se hereda de forma autosómica dominante, esto es, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad.

"En los episodios de AEH, se produce la hinchazón de distintas partes del cuerpo, tales como abdomen, extremidades, cara y vías respiratorias superiores. Los pacientes que tienen ataques abdominales de AEH pueden experimentar episodios de dolor grave, diarrea, náuseas y vómitos causados por la hinchazón de la pared intestinal. Los ataques de AEH que implican la cara pueden causar desfiguración importante. Los edemas pueden ser mortales en caso de un ataque localizado en las vías respiratorias superiores", ha subrayado la experta.

Para poder recibir un diagnóstico correcto, el paciente del AEH a menudo tiene que pasar por las consultas de muchos médicos diferentes, someterse a operaciones quirúrgicas innecesarias y sufrir un gran impacto en su calidad de vida.

"El diagnóstico de AEH requiere una prueba sanguínea para confirmar los niveles bajos y anormales del inhibidor de la C1 esterasa o su función. En casos dudosos, es aconsejable realizar un estudio genético. Es importante destacar que existen distintos factores desencadenantes de los ataques de AEH, por ejemplo los psicológicos, como el estrés o la ansiedad, o los hormonales. Esta enfermedad es generalmente más grave en las mujeres, ya que los estrógenos actúan como agravantes", ha apostillado.

Debido a que la duración de un ataque típico de angioedema es de varios días, las personas que tienen AEH pueden verse debilitadas por sus síntomas hasta 100 días (más de tres meses al año). El AEH disminuyendo significativamente la calidad de vida del paciente debido a los días perdidos de trabajo, estudios y ocio y puede limitar también las actividades sociales.

Así, y con el fin de poder medir el impacto del AEH sobre la calidad de vida las doctoras Nieves Prior y Teresa Caballero, alergólogas del Hospital Universitario La Paz y miembros del GEAB y de la SEAIC, han dirigido un proyecto internacional para diseñar y validar un cuestionario específico de calidad de vida en pacientes con AEH.

Este proyecto ha sido financiado en parte por el Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS), por la SEAIC y por HAEi. La versión final del cuestionario va a estar disponible en varios idiomas y va a permitir cuantificar la afectación que produce la enfermedad en los pacientes desde el punto de vista del paciente. Esta información permitirá realizar una mejor planificación de política sanitaria y de uso de recursos", ha zanjado Caballero.