Estas patologías causan el 35 por ciento de las muertes en niños menores de un año
MADRID, 28 Oct. (EUROPA PRESS) -
El jefe de la División de Farmacoepidemiología y Fármacovigilancia de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios del Ministerio de Sanidad y Política Social, Francisco de Abajo, señaló hoy que los pacientes con enfermedades raras están dispuestos a correr riesgos en los ensayos clínicos, debido a factores como la gravedad o al grado de degeneración de la enfermedad.
Según explicó este experto, en el marco de la Jornada sobre Ética de la Investigación en Enfermedades Raras, celebrada en Madrid, "se entiende que las personas con este tipo de patologías pueden ser más vulnerables o más fácilmente influenciables y, por lo tanto, crear un desequilibrio en la distribución de riesgos y beneficios de la investigación".
Según indicó, la respuesta ética a este problema, es que los sujetos vulnerables tienen que recibir una "especial protección", lo que significa que "la investigación sólo es aceptable cuando no pueda realizarse igualmente bien en pacientes no vulnerables". Sin embargo, indicó que en este caso se da la paradoja del "vulnerable necesitado", ya que por su gravedad requeriría una especial protección pero, sin embargo, "estarían dispuestos a correr importantes riesgos, sometiéndose a investigaciones experimentales".
En este sentido, explicó que se entiende una persona vulnerable como una persona que carecen de poder, inteligencia, los recursos y los atributos necesarios para proteger sus propios intereses. Sin embargo, indicó que "hay que tener en cuenta lo que ocurre si hay una carrera contrareloj, un tiempo límite impuesto por la enfermedad, una situación vital desesperada, o si el paciente minusvalora el riesgo y sobrevalora los beneficios".
Por su parte, la presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Rosa Sánchez de Vega, señaló que entre las variables de toma de decisión para participar en un ensayo clínico destacan la gravedad de la enfermedad, la velocidad del progreso degenerativo, o si el ensayo es de un medicamento curativo o paliativo.
En cuanto a las consecuencias de estas enfermedades, indicó que causan el 35 por ciento de las muertes en niños menores de un año, el diez por ciento de los fallecimientos de los menores entre uno y cinco años, y el 12 por ciento de los niños desde cinco y hasta los 15 años.
INVESTIGACIONES EN MARCHA
El profesor de Investigación del Instituto de Biomedicina del Consejo Superior de Investigaciones Científica (CSIC) y director científico del CIBERER, Francesc Palau, señaló que el CIBERER tiene un banco ubicado en el Hospital Universitario La Fe de Valencia, desde donde se están obteniendo muestras biológicas para la investigación biomédica, sin ánimo de lucro, de manera que se pueda ceder material biológico para investigación, y que esté disponible para cualquier investigador del mundo.
Según explicó, de esta forma, si en España se investiga sobre un número determinado de enfermedades, "porque es imposible llegar a todas", se facilitaran algunos de los recursos para otros investigadores que sí que trabajen en otras enfermedades raras.
Respecto a las investigaciones actuales que lleva a cabo el CIBERER, Palau señaló que desde hace dos años se trabaja sobre un proyecto con un importante componente clínico terapéutico acerca de ataxias cerebelosas, debidas al déficit de coenzima Q. En este sentido, indicó que los resultados preliminares han mostrado que los pacientes que reciben tratamiento con coenzima Q mejoran sus datos clínicos y tienen un mejor pronóstico. "Lo que estamos encontrando son pocos casos en los que encontremos los genes mutantes y sus mutaciones. Debe haber un número mayor de genes del que se ha descrito hasta este momento", dijo.
Durante esta jornada, se ha abordado la ética e investigación en enfermedades raras, sus causas, si son genéticas o no lo son, cuándo se produce la enfermedad, y cuáles podrían ser los puntos dónde desarrollar nuevas dianas terapéuticas. Por otro lado, se han desarrollado aspectos éticos generales de la investigación biomédica, centrada en las enfermedades raras.
Además, en este encuentro se ha tratado el manejo de muestras biológicas humanas y su depósito y gestión en biobancos públicos y privados, centros hospitalarios, distintos a los biobancos de diagnóstico, todo ello en relación con la Ley de Investigación Biomédica y con el nuevo real decreto, que está pendiente de salir, acerca de biobancos y muestras biológicas. Por último, se ha profundizado acerca de la información y el consentimiento informado que hay que elaborar, plantear, informar y hacer entender, en relación con la investigación de enfermedades raras.
