MADRID, 17 Abr. (EUROPA PRESS) -
Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra este lunes, la hematóloga Olga Gavín, de la Clínica HLA Montpellier, ha puesto de manifiesto que los cuidados de un paciente infantil "deben garantizar un desarrollo físico y psicológico normal", teniendo en cuenta "las vacunaciones habituales, el conocimiento de la enfermedad por parte del niño, los familiares y el colegio y la recomendación de deportes que mejoren el tono muscular".
Según la especialista, a la hora de diagnosticar la hemofilia, "hay que tener en cuenta la historia familiar, las pruebas sanguíneas y los signos que aparecen", según la doctora. La hemofilia es una enfermedad congénita no frecuente debida a una deficiencia de los Factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B) de la coagulación.
Se trata de una patología congénita ligada al cromosoma X, es decir, las mujeres la transmiten y los hombres la desarrollan. La de tipo A afecta a 1 de cada 5.000 niños nacidos, y la B, a 1 de cada 30.000.
El gen que codifica las proteínas de estos factores se localiza en el cromosoma X y, por este motivo, las mujeres son portadoras de la alteración genética, pero afecta a los hombres. No obstante, en la mitad de los casos no hay antecedentes familiares.
PRUEBAS DE DETECCIÓN
Según explica la especialista, existen diferentes tipos de pruebas de detección. En la prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado, (TTPa) los resultados muestran un tiempo de coagulación más largo en las personas con hemofilia y en la prueba del tiempo de protrombina (PT) los resultados son normales en la mayoría de las personas con hemofilia. La prueba de fibrinógeno se suele realizar cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT o TTPa.
Otras pruebas son el análisis de los factores de la coagulación, que sirve para mostrar el tipo de hemofilia y su gravedad, y el hemograma completo, que indica si la hemoglobina y el número de glóbulos rojos están en niveles bajos a causa de que el paciente haya tenido hemorragias o haya sangrado durante un largo periodo de tiempo.
Asimismo, cuando existen antecedentes familiares de hemofilia, se recomienda realizar un test genético, o bien a la sangre fetal durante el embarazo, o bien a la sangre del cordón umbilical del recién nacido.
"Según la cantidad de factor deficitario (Factores VIII o IX), se pueden establecer los grados de severidad: leve, cuando solo sufren hemorragias debidas a lesiones graves o a cirugías y puede que nunca aparezcan problemas de sangrado; moderada, cuando las hemorragias aparecen por un motivo claro como procedimientos oncológicos, lesiones serias o cirugías, y severa, cuando las hemorragias suelen aparecer sin causa aparente, se dan de forma espontánea y suelen producirse en músculos o articulaciones.
LOS TRATAMIENTOS
En el momento actual no existe cura para la hemofilia, pero existen avances en la mejora de la calidad de vida y en la prevención y tratamiento de las hemorragias. La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente.
"Esto se hace mediante la infusión con una periodicidad de una a varias veces a la semana por vía intravenosa de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (profilaxis), pueden prevenir la mayoría de los episodios", explica.
El tratamiento estándar consiste en la administración de preparados que aportan el factor de la coagulación deficitario. "En los últimos años han aparecido novedosos fármacos que, según su origen y estructura, se dividen en: plasmáticos, obtenidos de la sangre de donantes sanos; recombinantes, obtenidos por medio de ingeniería genética utilizando líneas celulares que producen las proteínas requeridas; recombinantes de vida media extendida, similares a los anteriores pero con la estructura de la molécula de factor modificada, de modo que permanezcan más tiempo en la sangre del paciente y, por último, anticuerpo monoclonal sustituto de la función del Factor VIII, una alternativa eficaz para prevenir hemorragias en pacientes que han desarrollado inhibidor a este factor", señala la doctora Gavín.
Cada tipo de fármaco aporta ventajas diferentes al tratamiento y hay que estudiar detenidamente cuál es el más adecuado para cada paciente. "En cualquier caso, el tratamiento de la hemofilia ha cambiado la historia natural de esta patología, dando cada vez mejor calidad de vida a los pacientes que la padecen", finalizan desde HLA.
