Experta lamenta la desinformación de los profesionales sanitarios sobre el síndrome de Down

Mara dierssen
DOWN ESPAÑA
Publicado 30/11/2018 13:28:13CET

MADRID, 30 Nov. (EUROPA PRESS) -

La doctora en Neurobiología y directora dirige el grupo de Neurobiología Celular y de Sistemas del programa de Biología de Sistemas en el Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, Mara Dierssen, ha lamentado la desinformación de los profesionales sanitarios sobre el síndrome de Down.

"En muchos casos, la información a los padres se limita a enumerar los problemas médicos, perfectamente manejables en su mayoría, y se hace énfasis en la discapacidad intelectual, sin matizar que existe una tremenda variabilidad. Tampoco se informa de los grandes avances conseguidos a nivel científico y médico", ha dicho.

Dicho esto, la investigadora ha asegurado que la Neurociencia será una de esas "grandes revoluciones científicas" que se esperan en los próximos 20 o 30 año, dado que el conocimiento sobre los procesos que subyacen a todas las funciones mentales será "mucho mayor", y esto, sumado al auge de las tecnologías y a la capacidad para descubrir los códigos tras la actividad bioeléctrica cerebral, abrirá "oportunidades" que, por ahora, son "impensables".

"En estos momentos"estamos buscando biomarcadores para saber, de entre las personas con síndrome de Down, quiénes van a acabar desarrollando una enfermedad tipo Alzheimer o quiénes pueden estar más en riesgo de sufrir obesidad. Asimismo, respecto a la inactivación de la copia extra del cromosoma 21 que ocasiona el síndrome de Down, que ya se ha conseguido in vitro pero aún no in vivo, nos deberíamos plantear antes qué es lo que va a suceder si conseguimos inactivar la copia completa del cromosoma 21 pues hay cosas muy positivas en las personas con síndrome de Down. Tenemos que pensar cuál es el precio de esa terapia cromosómica para las personas con síndrome de Down, porque una cosa es mejorar los aspectos cognitivos y otra cambiar completamente todo lo que hay detrás de ese cromosoma", ha añadido.

En relación a los test prenatales no invasivos que detectan anomalías cromosómicas en el embarazo, la científica ha comentado que, a su juicio, el problema "no es el de los avances científicos", dado que el asesoramiento genético, como proceso de comunicación para proporcionar información sobre una condición, es "positivo". "El diagnóstico prenatal está sirviendo en España, en una gran mayoría de casos, que llega a alcanzar hasta el 90 por ciento de diagnósticos positivos, para proceder a interrumpir el embarazo", ha añadido, para insistir en la desinformación de los profesionales sanitarios acerca del síndrome de Down.

Respecto a la relación del síndrome de Down con enfermedades como el cáncer, Dierssen ha explicado que dado que en el síndrome de Down la región del genoma triplicada está bien acotada, permite delimitar también más fácilmente los posibles genes de susceptibilidad o de protección.

"Recientemente se descubrió que los tumores sólidos son menos frecuentes en las personas con síndrome de Down que en el resto de la población. Hay un un gen del cromosoma 21, RCAN1, que parece ser el responsable de esa protección, reduciendo la vascularización del tumor. Evidentemente ello abre nuevas posibilidades para el tratamiento del cáncer en la población general", ha argumentado.

Finalmente, Dierssen ha avisado de que en España no se está haciendo una buena difusión de los avances científicos en la investigación sobre el síndrome de Down. "Existen numerosos grupos de investigación españoles que están haciendo aportaciones valiosísimas al conocimiento en esta área, y posiblemente pocos ciudadanos y pocos políticos son conscientes que la investigación que se realiza en este campo es de las pocas en las que nuestro país es puntero a nivel mundial. La bajísima inversión en investigación sobre síndrome de Down que se hace en España, y en general en Europa, va a tener una repercusión directa en nuestra competitividad a nivel internacional", ha zanjado.