Publicado 04/11/2020 11:36CET

Un estudio valenciano sobre mutaciones genéticas en leucemia, premiado por la Sociedad Española de Hematología

Mariam Ibáñez
Mariam Ibáñez - CEU

VALÈNCIA, 4 Nov. (EUROPA PRESS) -

Un estudio valenciano sobre mutaciones genéticas en leucemia ha sido premiado por la Sociedad Española de Hematología y Hematoterapia (SEHH) como el mejor de los presentados a su Congreso Nacional de 2020.

La doctora Mariam Ibáñez Company, profesora de Genética y Praxis y Metodología de la Investigación II en la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU UCH) de Valencia, desarrolla su labor investigadora en el Grupo de Investigación Acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IISLaFe) de Valencia y es miembro del Ciberonc, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer.

Su ámbito de estudio es el de las alteraciones genéticas recurrentes en las neoplasias mieloides. Como integrante del Servicio de Hematología en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe, y en colaboración con las Unidades de Biología Molecular y Genética de este Hospital, es responsable del estudio sobre el impacto del estado alélico de las mutaciones del gen TP53 en leucemia mieloide aguda (LMA) que ahora ha resultado reconocido.

La profesora Mariam Ibáñez, que ya obtuvo el mismo premio en 2015, está especialmente satisfecha por este último trabajo: "Lo más relevante de la investigación no es solo el premio, sino el gran impacto que nuestros resultados van a tener en la mejora de los pronósticos y esquemas para el tratamiento de nuestros pacientes", asegura la especialista en un comunicado.

"Las mutaciones somáticas de TP53, el gen conocido como 'supresor tumoral', están presentes en la LMA entre el 5 y el 10% de los casos y son consideradas de muy mal pronóstico. En este estudio, hemos analizado el estado alélico de estas mutaciones de TP53, en 231 pacientes con LMA, tratados todos ellos de forma homogénea, siguiendo los protocolos vigentes del grupo PETHEMA", añade.

Tras la clasificación de casos en tres grupos, según el tipo de mutación detectada en TP53, el estudio premiado por la SEHH analiza la tasa de remisión completa de la enfermedad, la supervivencia y el riesgo de recaída de cada grupo de pacientes.

"Los resultados del estudio nos han mostrado que el estado alélico del gen TP53 es de gran importancia para el pronóstico en LMA y debería ser tenido en cuenta para la planificación del tratamiento. De confirmarse estos resultados en estudios llevados a cabo en cohortes de pacientes más amplias, el análisis del estado alélico de TP53 debería ser obligatorio en el diagnóstico, para facilitar el pronóstico de la enfermedad y la definición de los esquemas de tratamiento en los pacientes con LMA. Por ello, consideramos que debe ser incluido en futuras actualizaciones de las recomendaciones internacionales, las 2017 ELN Recommendations", explica.

En 2015, esta profesora de la CEU UCH ya fue la primera firmante de la investigación premiada ese año por la SEHH, con un estudio mediante técnicas de secuenciación masiva o ultrasecuenciación en un panel de casi un centenar de genes en cien pacientes, identificando genes recurrentes con una elevada implicación en la patogénesis de la leucemia mileoide aguda. Un estudio en el que también definieron un modelo de la alteración de la célula leucémica en este tipo de leucemia, mediante simulación computacional, recuerda la institución académica.

Solo un año después, en 2016, el trabajo de la doctora 'Metaanálisis de las anomalías citogenéticas crípticas en pacientes con leucemia mieloide aguda de novo con cariotipo normal' fue seleccionado entre las seis mejores investigaciones y presentado en la sesión plenaria del Congreso de la SEHH. Y en 2017 formó también parte del estudio seleccionado también para la sesión plenaria del Congreso de la SEHH de ese año, por la aplicación clínica de la secuenciación masiva dirigida en la leucemia mieloblástica aguda.

"Estos trabajos, destacados y premiados por la SEHH, constituyen avances en la investigación que permitirán diseñar terapias más efectivas para cada paciente, dirigidas contra dianas moleculares específicas", apunta la doctora Ibáñez.

EQUIPO INVESTIGADOR

La profesora de la CEU-UCH Mariam Ibáñez es la primera firmante del nuevo trabajo premiado en 2020, realizado junto a los miembros del Grupo de Investigación en Hematología del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Este trabajo ha sido dirigido por el doctor Guillermo Sanz, jefe del Servicio de Hematología del HUP La Fe, y ha podido desarrollarse gracias a la activa participación de la doctora Eva Barragán, responsable del diagnóstico molecular de los pacientes con LMA de la Unidad de Biología Molecular del HUP La Fe, y la doctora Esperanza Such, también profesora de la CEU UCH y responsable del laboratorio de citogenética del Servicio de Hematología del HUP La Fe.

Además, destaca Mariam Ibáñez, "ha sido imprescindible la colaboración estrecha de todo el Servicio de Hematología del HUP La Fe*y del grupo de investigación del IISLaFe, que con su trabajo y esfuerzo permiten un manejo preciso y rápido de los pacientes con LMA y otras enfermedades hematológicas".

Contador

Para leer más