MADRID, 25 Nov. (EUROPA PRESS) -
Un estudio, llevado a cabo por las investigadoras de la U723 CIBERER, Montserrat Morales y Pilar Quijada, del Hospital 12 de Octubre, ha descrito que la movilidad limita, la dificultad para el autocuidado, la dependencia y el dolor son las características de la enfermedad de Morquio, que en la actualidad padecen menos de 80 personas en España.
Este trabajo ha sido publicado en 'Orphanet Journal of Rare Diseases' (Revista de Enfermedades Raras) y en él han participado 33 pacientes de nueve centros de referencia. La media de edad de los pacientes es de 32 años. El estudio ha desvelado que el fenotipo fue clásico en el 54,5 por ciento de los pacientes, intermedio en el 33,3 por ciento y no clásico en el 12,1 por ciento de los pacientes.
Casi el 80 por ciento de los pacientes tenían problemas de movilidad y el 36,4 por ciento utilizaba silla de ruedas en todo momento. Además, el 87,9 por ciento necesitaba ayuda para el autocuidado, el 33,3 por ciento era totalmente dependiente y el 78,8 por ciento tenía algún grado de dolor
Así pues, la enfermedad está causada por una alteración en el metabolismo de los glicosaminoglicanos, un componente esencial en la formación de los huesos, cartílagos y muchos de los tejidos del cuerpo. Debido a que estos pacientes presentan una disfunción en una de las enzimas encargadas de su eliminación, se produce su acúmulo patológico en los lisosomas de las células.
Debido a esta alteración, los pacientes que nacen con esta enfermedad presentan una displasia ósea característica, con estatura corta y afectación ósea grave, mientras que su capacidad cognitiva permanece intacta. El depósito de este material es continuo durante la vida de los pacientes, lo que les provoca un empeoramiento clínico según van cumpliendo años y una mayor afectación de otros órganos, como la médula espinal, el tracto respiratorio, el corazón, el oído e incluso afectación ocular.
