Un estudio muestra vínculos entre mutaciones del gen BRCA y el cáncer de tiroides, vejiga, piel y cabeza y cuello

Abre la puerta a nuevas opciones de tratamiento a través de la medicina personalizada

Archivo - Científicos trabajando en el laboratorio.
Archivo - Científicos trabajando en el laboratorio. - ISTOCK - Archivo
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Publicado: viernes, 17 abril 2026 19:06

MADRID, 17 Abr. (EUROPA PRESS) -

Un grupo internacional liderado por investigadores del Centro RIKEN de Ciencias Médicas Integrativas (Japón) ha descubierto asociaciones significativas entre mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 y cuatro tipos de cáncer, en concreto, los de tiroides, vejiga, piel y cabeza y cuello, con opciones de tratamiento limitadas.

Hay evidencia sobre el vínculo entre las variantes patogénicas de los genes BRCA y el riesgo de cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata. Como resultado, la medicina personalizada ofrece opciones de tratamiento basadas en los inhibidores de PARP, un tipo de fármaco que destruye las células cancerosas impidiendo que reparen su ADN, o ciertos fármacos quimioterapéuticos.

Para la mayoría de los demás cánceres menos comunes, la asociación con BRCA aún no se ha estudiado, por lo que este grupo de investigadores decidió analizar a pacientes de cáncer de vejiga, hueso, cerebro, cabeza y cuello, sarcoma, piel, testículo, tiroides o uréter para ampliar la evidencia.

El trabajo, publicado en 'ESMO Open', se centró en un análisis de 3.489 pacientes, cuyos datos se obtuvieron del BioBank Japan, y compararon sus variantes BRCA con las de 38.842 personas de la misma base de datos que no padecían cáncer.

De este modo, descubrieron que las variantes patogénicas en BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de tiroides, mientras que las variantes patogénicas en BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de vejiga, cabeza y cuello, y piel. En el caso del cáncer de vejiga, se observó que el impacto de las variantes patogénicas de BRCA2 en el riesgo de tumor era mayor en mujeres que en hombres.

"Si bien este estudio no dará lugar a recomendaciones inmediatas para la vigilancia activa de estos tipos de cáncer, esperamos que estos hallazgos contribuyan al desarrollo de guías de medicina personalizada para estos cuatro tipos de cáncer", ha destacado el autor principal de la investigación, Yukihide Momozawa.

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