Imagen de los investigadores. - FUNDACIÓN SÍNDROME DE DRAVET
MADRID 12 Jun. (EUROPA PRESS) -
Un estudio científico internacional con ratones modificados genéticamente ha demostrado, por primera vez, que es posible corregir el defecto genético causante del Síndrome de Dravet, al menos en este modelo animal.
El trabajo, publicado en la revista científica 'Science Translational Medicine', señala que, tras efectuarse una corrección genética, los animales presentan muchas menos crisis epilépticas, así como una supervivencia muy superior.
Esto abre la puerta, según interpreta la Fundación Síndrome de Dravet, a futuros tratamientos que no solo alivien los síntomas (principalmente, intentar controlar las crisis epilépticas y reducir el riesgo de SUDEP -muerte súbita por epilepsia-), sino que también actúen sobre la causa real de la enfermedad, contribuyendo a paliar otras comorbilidades asociadas al Síndrome de Dravet como el retraso cognitivo, los problemas en el sueño, en la marcha y en el habla, etc.
En el estudio ha participado la Fundación Síndrome de Dravet a través de su laboratorio propio en Elche (Alicante). La razón es que se ha realizado en ratones que reproducen fielmente una de las mutaciones más graves del síndrome de Dravet, gracias a un modelo animal desarrollado y puesto a disposición de la comunidad científica internacional por la Fundación Síndrome de Dravet, sin el cual este avance no habría sido posible.
Para este estudio, los investigadores han utilizado una tecnología de edición genética de alta precisión llamada "edición de bases". Esta técnica permite cambiar una sola "letra" del ADN, sin cortar la doble hélice, lo que la hace más segura y precisa que otros métodos anteriores.
En el modelo animal de Síndrome de Dravet desarrollado por la Fundación, esta pequeña corrección genética es ya de por sí suficiente para que las células del cerebro vuelvan a producir correctamente la proteína que falta. Gracias a esta corrección, el cerebro recupera su equilibrio normal, las crisis epilépticas prácticamente desaparecen y los animales modificados viven mucho más tiempo.
UNA CORRECCIÓN PARCIAL RESTABLECE LA FUNCIÓN NORMAL DEL GEN
Para la Fundación Síndrome de Dravet, "lo más relevante es que no es necesario corregir el 100% de las células; incluso una corrección parcial permite que el propio organismo elimine las señales defectuosas y restablezca la función normal del gen". Asimismo, señalan que "sin este modelo, desarrollado por la propia fundación, no habría sido posible probar la eficacia real de la terapia ni medir su impacto sobre los síntomas más graves de la enfermedad".
"Aunque este trabajo se ha realizado en animales y requiere un importante desarrollo preclínico, representa una prueba de concepto muy sólida. Demuestra que, en el futuro, podría ser posible administrar una única intervención genética, corregir la causa del síndrome de Dravet y evitar años de crisis, discapacidad y riesgo vital", añaden.
Además, los investigadores han comprobado que la intervención "también funciona cuando se aplica después del nacimiento, algo especialmente relevante porque la mayoría de los pacientes no son diagnosticados inmediatamente".
En opinión de la Fundación, "este estudio no solo supone un avance para el Síndrome de Dravet, sino que refuerza una nueva forma de entender la medicina: tratar enfermedades genéticas raras corrigiendo directamente el error que las causa".
