Publicado 05/04/2021 17:27CET

Un estudio identifica un nuevo vínculo genético con la infertilidad masculina

Archivo - Óvulo y esperma, fertilidad e infertilidad.
Archivo - Óvulo y esperma, fertilidad e infertilidad. - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / PHONLAMAIPHOTO

MADRID, 5 Abr. (EUROPA PRESS) -

Los hombres con este subtipo inestable del cromosoma Y tienen un riesgo significativamente mayor de sufrir reordenamientos genómicos, según un gran estudio realizado por la Universidad de Tartu (Estonia), el Centro de Andrología del Hospital Universitario de Tartu y el Instituto Wellcome Sanger (Reino Unido).

Estos reordenamientos afectan al proceso de producción de esperma (espermatogénesis) y, en consecuencia, estos hombres pueden tener hasta nueve veces más probabilidades de tener problemas de fertilidad. En la actualidad, se desconoce la causa exacta de la infertilidad en más de la mitad de los hombres con deficiencias espermatogénicas.

En este estudio a gran escala, publicado en la revista científica 'eLife', se analizaron los cromosomas Y de más de 2.300 hombres estonios. La región cromosómica Y estudiada en este trabajo ya se había asociado a la infertilidad masculina, pero es la primera vez que se investiga la variación genética de una muestra clínica tan amplia. Se trata del análisis en profundidad más sofisticado de la variación genética del cromosoma Y en pacientes con deficiencias espermatogénicas.

"En un momento de la evolución, el 'ancestro' de estos cromosomas Y experimentó la inversión de un largo segmento de ADN, lo que provocó inestabilidad en este cromosoma Y y predispuso a la eliminación de los segmentos de ADN circundantes", explica uno de los líderes de la investigación, Maris Laan.

Esta variante del cromosoma Y invertido es relativamente común y no siempre conduce a la eliminación parcial del ADN o a problemas de fertilidad. Por tanto, puede transmitirse en las familias y pasar desapercibida hasta que un descendiente tenga problemas de infertilidad. Según las estimaciones, en este linaje Y, la deleción de material genético que perjudica la espermatogénesis se produce en aproximadamente uno de cada diez hombres o incluso con menos frecuencia.

Este subtipo lo porta un número importante de hombres de ascendencia europea, pero no se encuentra tan ampliamente en otros continentes. En Estonia, puede encontrarse en el 5-6 por ciento de los hombres, pero en Polonia y Chequia la cifra es de casi el 20 por ciento.

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