MADRID, 2 Nov. (EUROPA PRESS) -
La cardiomiopatía arritmogénica puede provocar una muerte súbita, que afecta sobre todo a los jóvenes deportistas. Ahora, investigadores de la Universidad de Basilea (Suiza) han modificado genéticamente ratones que desarrollan una enfermedad similar a la de los humanos. Esto ha permitido al equipo identificar mecanismos hasta ahora desconocidos y posibles dianas terapéuticas.
En agosto de 2007, el jugador del Sevilla Club de Fútbol Antonio Puerta, de 22 años, sufrió una parada cardíaca y se desplomó en el campo, falleciendo en el hospital unos días después. Más tarde se descubrió que el jugador estaba afectado por una enfermedad denominada miocardiopatía arritmogénica.
Se calcula que esta enfermedad hereditaria afecta a una de cada 5.000 personas, y que los hombres se ven más afectados que las mujeres. "La miocardiopatía arritmogénica provoca arritmias con una pérdida de células musculares cardíacas, depósitos de tejido conectivo y grasa dentro del músculo cardíaco. Esto puede causar la muerte súbita del corazón, a menudo durante el ejercicio", ha explicado Volker Spindler, anatomista y jefe del grupo de Adhesión Celular del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Basilea.
Hoy en día se sabe que hay una serie de mutaciones genéticas que desencadenan esta enfermedad. Sin embargo, incluso con un diagnóstico precoz no hay cura, sólo se dispone de opciones para el manejo de los síntomas.
"Se aconseja a los pacientes que eviten cualquier deporte de competición o de resistencia y tienen que tomar medicamentos como los betabloqueantes. En su caso, puede realizarse una ablación con catéter o utilizarse un desfibrilador implantable", ha comentado la cardióloga Gabriela Kuster, que dirige el grupo de Investigación Miocárdica del Departamento de Biomedicina. A veces la única opción es un trasplante de corazón.
El punto de partida del proyecto fue la idea de que muchas de las mutaciones afectan a unas estructuras conocidas como desmosomas. Se trata de grupos de proteínas en la superficie de las células musculares cardíacas que aseguran una estrecha conexión entre las células.
"Se puede imaginar que estos racimos actúan como un trozo de velcro. Esto condujo a la teoría de que las mutaciones reducen la adhesión entre las células, debilitando así el músculo cardíaco", ha resaltado la doctora Camilla Schinner, primera autora del estudio, que ha sido publicado en la revista científica 'Circulation'.
Para comprobar esta hipótesis, el equipo de Spindler introdujo en el genoma de ratones una mutación similar a la encontrada en los pacientes. A continuación, el grupo de Kuster examinó la función cardíaca de estos animales.
El resultado: los animales modificados genéticamente mostraban una cardiopatía con arritmia que se asemejaba a la miocardiopatía arritmogénica de los humanos. Además, los análisis microscópicos y bioquímicos mostraron efectivamente una menor adhesión entre las células musculares cardíacas. Los investigadores también observaron la cicatrización del músculo cardíaco típica de esta enfermedad.
El siguiente paso fue investigar en qué se diferenciaba el músculo cardíaco enfermo de los sanos a nivel molecular. Los ratones con la mutación mostraban una mayor cantidad de una proteína concreta en las estructuras tipo velcro de las células del músculo cardíaco.
Esto conduce, a través de una serie de acontecimientos, a la deposición de tejido conectivo y a la cicatrización del corazón. La adición de una sustancia que bloquea esta cascada impidió la progresión de la enfermedad, por lo que Spindler ve aquí un potencial nuevo enfoque de tratamiento.
"No obstante, aún queda mucho camino por recorrer hasta que se pueda considerar una aplicación en humanos. Pero ahora tenemos mejores opciones para estudiar la enfermedad con más detalle y mejorar nuestra comprensión de los mecanismos subyacentes", han remachado los investigadores.
