La autora principal del estudio, Dora Koller. - IR SANT PAU
BARCELONA, 30 Abr. (EUROPA PRESS) -
Un estudio con participación del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) ha identificado 80 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar endometriosis, 37 de las cuales no habían sido descritas previamente, lo que representa un "avance significativo" en la comprensión de su arquitectura genética.
El trabajo, publicado en la revista 'Nature Genetics', ha analizado información genética de cerca de 1,4 millones de mujeres, incluyendo más de 100.000 casos de endometriosis, lo que representa "el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad", informa el IR Sant Pau en un comunicado de este jueves.
Los investigadores, además de identificar asociaciones estadísticas propias de los estudios de genoma completo, integraron datos genéticos con múltiples capas de información funcional para comprender cómo estas variantes influyen en la expresión de genes y proteínas, así como en procesos epigenéticos.
MÚLTIPLES PROCESOS
Los resultados indican que la enfermedad no responde a un único mecanismo sino a la interacción de "múltiples procesos biológicos" que actúan simultáneamente y contribuyen tanto a su inicio como a su progresión.
Entre estos se incluyen la inflamación, la alteración de la respuesta inmune, el remodelado tisular, la proliferación y diferenciación celular y la formación de nuevos vasos sanguíneos, que ayudan a explicar "la diversidad de manifestaciones clínicas observadas entre las pacientes".
Asimismo, el trabajo confirma que la predisposición genética por sí sola no explica el desarrollo de la enfermedad, y sugiere que la interacción entre genética, factores ambientales y mecanismos epigenéticos "no es determinista".
Además, en algunos casos, los síntomas y las comorbilidades pueden desempañar "un papel más determinante que la propia genética" en la identificación de la enfermedad.
RETRASOS EN EL DIAGNÓSTICO
En la práctica clínica, la clasificación actual se basa principalmente en criterios quirúrgicos o en la localización de las lesiones, lo que resulta "limitado", ya que no explica adecuadamente las diferencias en los síntomas, la evolución o la respuesta al tratamiento.
Esta falta de herramientas diagnósticas más precisas también contribuye a que el diagnóstico de la enfermedad se retrase, a menudo, una media de 7-10 años, incluso en mujeres "con síntomas evidenteS".
La investigadora del IR Sant Pau y autora principal del estudio, Dora Koller, ha defendido avanzar hacia una clasificación "más basada en la biología, similar a lo que ha ocurrido en el cáncer", donde ahora se distinguen diferentes subtipos con comportamientos y tratamientos clínicos.
ORIENTAR TERAPIAS Y FÁRMACOS
El estudio apunta que la integración de información genética, clínica y molecular puede abrir la puerta a un enfoque "más personalizado" en el que el tratamiento pueda adaptarse a las características específicas de cada paciente.
Asimismo, identifica posibles nuevas opciones estratégicas mediante la reutilización de fármacos existentes, lo que "permite acelerar la aplicación de nuevos tratamientos para la endometriosis" a partir de medicamentos con perfiles de seguridad ya conocidos.
