MADRID, 15 Feb. (EUROPA PRESS) -
Un estudio que se ha publicado en la revista 'Clinical Genetics' ha elogiado el éxito del modelo de investigación en red del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que lo ha convertido en "la institución de referencia en España en la investigación en enfermedades raras".
La investigación ha repasado algunos de los proyectos más importantes de este centro en producción científica, internacionalización, descubrimiento de nuevos genes asociados a enfermedades raras y desarrollo de terapias, junto a los conseguidos en otros ámbitos como la colaboración con las asociaciones de afectados.
Los investigadores del CIBERER han descrito más de 100 nuevos genes asociados con enfermedades raras en la última década. Además, el centro ha contribuido a la designación de 25 medicamentos huérfanos en Europa o Estados Unidos y ha patrocinado directamente doce de estos medicamentos. Actualmente, coordina a nivel nacional proyectos como Orphanet, MAPER, el CIBERER Biobank o el programa de Enfermedades no diagnosticadas (ENoD), que ya ha conseguido el diagnóstico del 29 por ciento de los pacientes elegidos para este programa.
Además, el centro ha recibido recientemente casi ocho millones de euros de financiación para desarrollar dos nuevos proyectos centrados en los aspectos genéticos de la COVID-19 y para la implementación del proyecto IMPaCT de medicina genómica. El CIBERER coordina a nivel nacional proyectos como Orphanet, MAPER, el CIBERER Biobank o el programa de Enfermedades no diagnosticadas (ENoD), que ya ha conseguido el diagnóstico del 29 por ciento de los pacientes elegidos para este programa.
Los autores de este artículo, todos pertenecientes al CIBERER, también destacan los 85 proyectos intramurales desarrollados durante la última década, con una dotación de más de 4,5 millones de euros, y el impacto de las publicaciones científicas.
