Archivo - Exterior del Hospital de Sant Pau de Barcelona, a 13 de septiembre de 2022, en Barcelona - David Zorrakino - Europa Press - Archivo
BARCELONA, 10 Nov. (EUROPA PRESS) -
Una investigación del Institut de Recerca Sant Pau de Barcelona (IR Sant Pau) ha detectado señales de daño neuronal en la fase más primeriza de la enfermedad de Huntington, informa este martes el hospital en un comunicado.
El estudio, publicado en 'Movement Disorders', ha detectado niveles elevados de neurofilamento de cadena ligera (NfL), una proteína indicadora de este daño, en personas clasificadas en la etapa más inicial de la enfermedad.
El hallazgo apunta a que dentro de la fase presintomática de la enfermedad pueden coexistir situaciones biológicas diferentes que los criterios actuales no permiten diferenciar.
El trabajo ha analizado a 296 participantes de la cohorte de Barcelona de la internacional HDClarity y ha comparado biomarcadores medidos en líquido cefalorraquideo y sangre con evaluaciones clínicas e imágenes cerebrales para conocer mejor qué pasa antes de que la enfermedad se manifieste clínicamente.
"En la fase más primeriza de la clasificación encontramos personas con situaciones biológicas diferentes. Algunas ya presentan niveles elevados de un marcador de daño neuronal, aunque no presenten atrofia cerebral", ha explicado uno de los primeros autores del estudio Jesús Pérez-Pérez.
La enfermedad de Huntington está causada por una alteración en el gen HTT y puede afectar progresivamente al movimiento, las capacidades cognitivas, la conducta y la autonomía de los pacientes, y su origen genético permite identificar personas portadoras del alteración años antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas.
SISTEMA DE CLASIFICACIÓN
El sistema integrado de clasificación de la enfermedad, conocido como HD-ISS, distingue cuatro estadios (del 0 al 3) y el investigador Gonzalo Olmedo-Saura ha afirmado que ofrece una marco común para estudiar la enfermedad y desarrollar tratamientos, pero "no incorpora biomarcadores medidos en sangre o líquido cefalorraquideo".
El 78% de las personas del estadio 0 evaluados presentaba NfL elevado en el líquido cefalorraquideo y el 59% en plasma, y se compararon con límites de referencia obtenidos de participantes sin la alteración genética: en la cohorte internacional, el 53% de las personas evaluadas en este estadio tenía valores elevados en el líquido cefalorraquideo.
Las personas con NfL elevado también se encontraban más cerca del inicio clínico estimado mediante modelos: según la cohorte y el tipo de muestra, la media de tiempo previsto hasta este inicio se situaba entre 10 y 13 años, ante unos 23 o 24 años entre las personas que tenían niveles por debajo del límite de referencia.
