MADRID, 18 Ago. (EUROPA PRESS) -
Científicos de la Universidad de Plymouth (Reino Unido) han descubierto una posible causa adicional de las mutaciones genéticas que dan lugar a afecciones raras como la enfermedad de Huntington (EH).
Se sabe que estas enfermedades neurodegenerativas, entre las que también se encuentran la mayoría de las ataxias espinocerebelosas (AEC), están causadas por una expansión de las repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) dentro de un gen que, a su vez, da lugar a un tracto poliglutamínico (poliQ) expandido en una proteína.
Estas enfermedades son hereditarias, ya que la expansión de las repeticiones CAG en un gen puede transmitirse de generación en generación.
Anteriormente, se pensaba que el daño en estas enfermedades genéticas estaba causado únicamente por el aumento de la toxicidad de los agregados proteicos.
Sin embargo, un nuevo estudio ha descubierto que una fuente adicional -el ácido ribonucleico (ARN)- puede generar los niveles de toxicidad necesarios para causar daños cerebrales en estas enfermedades.
La investigación, publicada en la revista científica 'Nature Chemical Biology', ha revelado que el ARN repetido CAG expandido puede formar agregados de ARN en el citoplasma mediante un proceso denominado separación de fases líquido-líquido y gelificación. Esto reduce la síntesis global de proteínas y provoca neurotoxicidad y neurodegeneración.
Los autores del estudio afirman que supone un avance significativo en los conocimientos de que disponen quienes trabajan para comprender la causa de estas afecciones hereditarias.
Además, ahora tienen previsto llevar a cabo nuevas investigaciones para abordar plenamente la implicación de la toxicidad de los agregados de ARN de repeticiones expandidas-CAG en los pacientes.
"Enfermedades como la de Huntington tienen actualmente pocos tratamientos y ninguna cura conocida. Si queremos dar los pasos significativos necesarios para beneficiar directamente a los pacientes y a sus familias, necesitamos comprender plenamente la naturaleza de las enfermedades a las que nos enfrentamos. Este estudio supone un verdadero paso adelante en lo que sabemos sobre las causas de la enfermedad de Huntington y otras afecciones neurodegenerativas. Nos proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos de enfermedades como la EH y las SCA que podremos utilizar en el futuro para desarrollar formas más eficaces de tratarlas", ha remachado Shouqing Luo, uno de los líderes del trabajo.
